COC - Centro Oncológico de Cuiabá (MT) — Prova 2020
Um lactente pequeno para a idade gestacional, filho de mãe com 35 anos, apresenta orelhas malformadas e de implantação baixa, microcefalia, pés ""em mata-borrão"" (com as plantas arqueadas), hérnias inguinais, fenda labial e palatina e micrognatia. A análise cromossômica, provavelmente, irá revelar qual das seguintes condições?
Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) → Microcefalia + orelhas baixas + micrognatia + pés em mata-borrão + fenda labial/palatina.
A Síndrome de Edwards, ou Trissomia do 18, é uma anomalia cromossômica grave caracterizada por múltiplas malformações congênitas. Os achados clássicos incluem restrição de crescimento intrauterino, microcefalia, orelhas de implantação baixa e malformadas, micrognatia, fenda labial/palatina, e anomalias esqueléticas como pés em mata-borrão (rocker-bottom feet). A idade materna avançada é um fator de risco.
A Síndrome de Edwards, ou Trissomia do Cromossomo 18, é uma aneuploidia cromossômica grave, sendo a segunda trissomia autossômica mais comum após a Síndrome de Down. É caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18, geralmente devido a um erro na meiose materna, e sua incidência aumenta com a idade materna avançada. A maioria dos fetos afetados não sobrevive até o termo, e os que nascem vivos apresentam alta mortalidade no primeiro ano de vida. As manifestações clínicas são múltiplas e afetam diversos sistemas. Incluem restrição de crescimento intrauterino, microcefalia, orelhas de implantação baixa e malformadas, micrognatia, fenda labial e/ou palatina, pescoço curto, anomalias cardíacas (comuns e graves), anomalias renais, hérnias (inguinais/umbilicais), e características esqueléticas como pés em mata-borrão (rocker-bottom feet) e sobreposição dos dedos. O diagnóstico é suspeitado clinicamente e confirmado por cariótipo. O manejo é de suporte, focado em cuidados paliativos e no alívio do sofrimento, dada a gravidade das malformações e o prognóstico reservado. Aconselhamento genético é fundamental para as famílias.
As características incluem microcefalia, orelhas de implantação baixa e malformadas, micrognatia, fenda labial/palatina, pescoço curto, anomalias cardíacas, renais, hérnias e pés em mata-borrão com sobreposição dos dedos.
A maioria dos bebês com Trissomia do 18 não sobrevive além do primeiro ano de vida, com alta mortalidade no período neonatal devido às graves malformações congênitas, especialmente as cardíacas e neurológicas.
O diagnóstico é suspeitado clinicamente pelas anomalias físicas e confirmado por análise cromossômica (cariótipo), que identifica a cópia extra do cromossomo 18.
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