HPEV - Hospital Professor Edmundo Vasconcelos (SP) — Prova 2021
Ao avaliar um recém-nascido masculino com retardo de crescimento, observou-se a presença de micrognatia, occipital proeminente, implantação baixa de orelhas, hipoplasia de unhas, pé em mata borrão, sindactilia entre 2º e 3º dedos dos pés e sopro cardíaco. Mãe de 39 anos de idade, primigesta, nega intercorrências no pré-natal, assim como uso de drogas lícitas e ilícitas. Qual é a principal hipótese diagnóstica para o caso?
Síndrome de Edwards (Trissomia 18) → micrognatia, occipital proeminente, pé em mata borrão, cardiopatia congênita.
A Síndrome de Edwards é uma trissomia autossômica caracterizada por múltiplas anomalias congênitas graves, incluindo características faciais e esqueléticas distintas, além de cardiopatias. A idade materna avançada é um fator de risco importante para trissomias.
A Síndrome de Edwards, ou Trissomia do cromossomo 18, é uma aneuploidia cromossômica grave, a segunda trissomia autossômica mais comum após a Síndrome de Down, com incidência de aproximadamente 1 em 5.000 nascidos vivos. Caracteriza-se por múltiplas malformações congênitas que afetam diversos sistemas, resultando em alta mortalidade no primeiro ano de vida. É crucial para o residente reconhecer seus achados típicos para um diagnóstico precoce e aconselhamento familiar adequado. A fisiopatologia envolve a presença de um cromossomo 18 extra, que leva a um desequilíbrio genético e desenvolvimento anormal de múltiplos órgãos. Os sinais clínicos incluem retardo de crescimento intrauterino, micrognatia, occipital proeminente, implantação baixa de orelhas, hipoplasia de unhas, pé em mata borrão (rocker-bottom feet), sindactilia e cardiopatias congênitas (comunicação interventricular, comunicação interatrial). A suspeita diagnóstica é clínica e confirmada por cariótipo. O tratamento é de suporte, focado no manejo das complicações e no conforto do paciente, devido ao prognóstico reservado. O aconselhamento genético é fundamental para os pais, abordando a recorrência e as opções reprodutivas futuras. O reconhecimento rápido desses achados permite uma abordagem multidisciplinar e um plano de cuidados individualizado.
Os principais sinais incluem retardo de crescimento, micrognatia, occipital proeminente, implantação baixa de orelhas, hipoplasia de unhas, pé em mata borrão, sindactilia e cardiopatias congênitas.
A Síndrome de Edwards é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18, caracterizando uma trissomia. A idade materna avançada é um fator de risco para essa aneuploidia.
A diferenciação é feita pela combinação específica de malformações. A Síndrome de Edwards se destaca por micrognatia, occipital proeminente, pé em mata borrão e hipoplasia de unhas, enquanto outras trissomias apresentam fenótipos distintos.
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