Síndrome de Edwards: Sinais Clínicos e Diagnóstico em RN

HPEV - Hospital Professor Edmundo Vasconcelos (SP) — Prova 2021

Enunciado

Ao avaliar um recém-nascido masculino com retardo de crescimento, observou-se a presença de micrognatia, occipital proeminente, implantação baixa de orelhas, hipoplasia de unhas, pé em mata borrão, sindactilia entre 2º e 3º dedos dos pés e sopro cardíaco. Mãe de 39 anos de idade, primigesta, nega intercorrências no pré-natal, assim como uso de drogas lícitas e ilícitas. Qual é a principal hipótese diagnóstica para o caso?

Alternativas

  1. A) Deleção do cromossomo 5 - Síndrome de Cri-du-chat
  2. B) Trissomia do cromossomo 13 - Síndrome de Patau
  3. C) Trissomia do cromossomo 18 - Síndrome de Edwards
  4. D) Mutação no cromossomo X - Síndrome do X frágil

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.

Responder questão no MedEvo