CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2010
Síndrome cromossômica é a de:
Edwards = Trissomia do 18; Hurler e NF1 são doenças gênicas/metabólicas, não cromossômicas.
Síndromes cromossômicas referem-se a alterações no número ou estrutura dos cromossomos visíveis ao cariótipo, como a Síndrome de Edwards.
A classificação das doenças genéticas é fundamental na prática clínica. As síndromes cromossômicas, como as trissomias do 21 (Down), 18 (Edwards) e 13 (Patau), envolvem um desequilíbrio de dosagem gênica em larga escala. Em contraste, condições como a Síndrome de Hurler (Mucopolissacaridose tipo I) são erros inatos do metabolismo decorrentes de mutações em genes únicos que codificam enzimas. A distinção é vital para o aconselhamento genético, pois o risco de recorrência e os métodos de diagnóstico pré-natal variam significativamente entre alterações cromossômicas e mutações monogênicas.
Uma síndrome cromossômica é causada por alterações numéricas (como trissomias ou monossomias) ou estruturais (deleções, duplicações, translocações) nos cromossomos, afetando múltiplos genes simultaneamente e sendo detectável por exames de citogenética como o cariótipo.
A Neurofibromatose tipo 1 (von Recklinghausen) é uma doença monogênica causada por mutações específicas no gene NF1. Embora o gene esteja em um cromossomo, não há alteração na estrutura global ou no número de cromossomos que defina uma síndrome cromossômica clássica.
A Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) caracteriza-se por atraso de crescimento, microcefalia, occipital proeminente, micrognatia, orelhas displásicas, mãos cerradas com sobreposição de dedos e malformações cardíacas graves.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo