HNMD - Hospital Naval Marcílio Dias (RJ) — Prova 2023
A Trissomia do cromossoma 18 caracteriza qual síndrome genética?
Trissomia do cromossomo 18 = Síndrome de Edwards (múltiplas anomalias congênitas graves).
A Síndrome de Edwards é a segunda trissomia autossômica mais comum, caracterizada por malformações congênitas graves que afetam múltiplos sistemas, resultando em alta mortalidade no primeiro ano de vida. O diagnóstico é genético e o manejo é de suporte.
A Síndrome de Edwards, ou Trissomia do Cromossomo 18, é uma anomalia cromossômica grave, sendo a segunda trissomia autossômica mais comum após a Síndrome de Down. Afeta aproximadamente 1 em cada 5.000 nascidos vivos, com maior incidência em gestações de mães mais velhas. Sua importância clínica reside na gravidade das malformações e no prognóstico desfavorável, exigindo aconselhamento genético e planejamento de cuidados. A fisiopatologia envolve a presença de um cromossomo 18 extra, que leva a um desequilíbrio genético e múltiplas anomalias no desenvolvimento fetal. O diagnóstico pode ser suspeitado no pré-natal por ultrassonografia (com achados como restrição de crescimento intrauterino, polidrâmnio, anomalias cardíacas e renais) e confirmado por cariótipo. A suspeita clínica pós-natal baseia-se em características dismórficas e malformações congênitas. O tratamento é paliativo e de suporte, visando o conforto do paciente e o manejo das complicações. O prognóstico é sombrio, com a maioria dos indivíduos falecendo no primeiro ano de vida. É crucial que residentes e estudantes de medicina reconheçam as características dessa síndrome para um diagnóstico precoce e um manejo adequado, além de oferecer suporte às famílias.
A Síndrome de Edwards é caracterizada por microcefalia, micrognatia, orelhas de implantação baixa, cardiopatias congênitas, anomalias renais, pés em cadeira de balanço e atraso grave no desenvolvimento.
O diagnóstico é confirmado por análise citogenética (cariótipo), que revela a presença de um cromossomo 18 extra (trissomia do cromossomo 18). Pode ser suspeitado no pré-natal por ultrassonografia.
O prognóstico é reservado, com alta mortalidade no primeiro ano de vida devido às graves malformações congênitas, especialmente as cardíacas e neurológicas. O manejo é principalmente de suporte.
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