HAS - Hospital Adventista Silvestre (RJ) — Prova 2023
Qual é a alteração genética na síndrome Edwards?
Síndrome de Edwards = Trissomia do cromossomo 18.
A Síndrome de Edwards é uma aneuploidia cromossômica caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18. É a segunda trissomia autossômica mais comum em nascidos vivos, após a Síndrome de Down, e está associada a múltiplas malformações congênitas e prognóstico grave.
A Síndrome de Edwards, também conhecida como Trissomia do 18, é uma condição genética grave causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18. É a segunda trissomia autossômica mais comum em nascidos vivos, superada apenas pela Síndrome de Down (Trissomia do 21). Sua incidência é de aproximadamente 1 em cada 5.000 a 6.000 nascimentos, sendo mais frequente em gestações de mães com idade avançada. A compreensão das aneuploidias cromossômicas é fundamental na genética médica e na prática pediátrica. Os indivíduos com Síndrome de Edwards apresentam múltiplas malformações congênitas e atraso grave no desenvolvimento psicomotor. As características clínicas incluem baixo peso ao nascer, microcefalia, micrognatia, orelhas de implantação baixa, pés em 'roker-bottom' (em cadeira de balanço), e anomalias cardíacas (como CIV, PCA), renais e gastrointestinais. O diagnóstico pode ser suspeitado durante o pré-natal por ultrassonografia, que pode revelar restrição de crescimento intrauterino e malformações, e é confirmado por análise citogenética (cariótipo). O prognóstico da Síndrome de Edwards é geralmente reservado, com alta taxa de mortalidade no primeiro ano de vida devido às complicações cardíacas, respiratórias e neurológicas. O manejo é de suporte, visando melhorar a qualidade de vida e tratar as complicações específicas. Para residentes, é crucial saber diferenciar as principais trissomias e suas características, pois são temas frequentes em provas e importantes para o aconselhamento genético e manejo de recém-nascidos.
A Síndrome de Edwards é causada pela trissomia do cromossomo 18, o que significa que há uma cópia extra do cromossomo 18 em cada célula do corpo.
As características incluem baixo peso ao nascer, microcefalia, micrognatia, orelhas de implantação baixa, cardiopatias congênitas, anomalias renais e esqueléticas, e atraso grave no desenvolvimento.
O diagnóstico pode ser suspeitado no pré-natal por ultrassonografia e confirmado por cariótipo fetal (amniocentese ou biópsia de vilo corial) ou, após o nascimento, por cariótipo de sangue periférico.
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