Síndrome de Edwards (Trissomia 18): Sinais Clínicos e Diagnóstico

UNIRG - Universidade de Gurupi (TO) — Prova 2025

Enunciado

Uma recém-nascida do sexo feminino, nascida de parto cesáreo a termo, apresentava as características fenotípicas faciais de micrognatia e orelhas malformadas e de implantação baixa. Também apresentava microcefalia, com o perímetro cefálico abaixo do percentil 3. Ao exame das mãos notavam-se os dedos 2º, 3º e 4º flexionados sobre o 5º. Tinha os pés com o calcanhar elevado e os dedos em flexão plantar. Ao ecocardiograma foi evidenciado: defeito do septo ventricular, estenose tricúspide e hipoplasia do ventrículo direito. A criança apresentou dificuldade respiratória e insuficiência cardíaca congestiva nas primeiras horas de vida e faleceu 10 dias horas após o nascimento. Qual o diagnóstico mais apropriado para a síndrome genética apresentada por esta criança?

Alternativas

1. A) Trata-se provavelmente de uma criança com trissomia do cromossomo 13, conhecida com síndrome de Patau.
2. B) Trata-se provavelmente de uma criança com trissomia do cromossomo 13, conhecida com síndrome de Edwards.
3. C) Trata-se provavelmente de uma criança com trissomia do cromossomo 18, conhecida com síndrome de Patau.
4. D) Trata-se provavelmente de uma criança com trissomia do cromossomo 18, conhecida com síndrome de Edwards.

Pérola Clínica

Micrognatia, orelhas baixas/malformadas, microcefalia, dedos sobrepostos, cardiopatia complexa (DSV, estenose tricúspide) → Trissomia 18 (Síndrome de Edwards).

Resumo-Chave

As características fenotípicas descritas, como micrognatia, orelhas de implantação baixa e malformadas, microcefalia, dedos sobrepostos (2º, 3º e 4º sobre o 5º) e cardiopatia congênita complexa, são altamente sugestivas da Trissomia do Cromossomo 18, ou Síndrome de Edwards, que cursa com alta mortalidade neonatal.

Contexto Educacional

As síndromes cromossômicas são condições genéticas que resultam de alterações no número ou na estrutura dos cromossomos, levando a um espectro de malformações congênitas e atraso no desenvolvimento. A Trissomia do Cromossomo 18, conhecida como Síndrome de Edwards, é a segunda trissomia autossômica mais comum após a Síndrome de Down. A Síndrome de Edwards é caracterizada por um fenótipo clínico distintivo e grave, que inclui microcefalia, micrognatia, orelhas de implantação baixa e malformadas, e anomalias esqueléticas como os dedos sobrepostos (o 2º e 5º sobre o 3º e 4º) e pés em "rocha". As malformações cardíacas são quase universais e frequentemente complexas, como defeitos do septo ventricular, estenose tricúspide e hipoplasia de ventrículos, contribuindo significativamente para a alta mortalidade precoce. O diagnóstico é frequentemente suspeitado no período pré-natal por ultrassonografia e confirmado por cariótipo. O prognóstico é sombrio, com a maioria dos afetados falecendo no primeiro ano de vida. O reconhecimento precoce dessas características é crucial para o aconselhamento familiar e o manejo paliativo, quando indicado.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais características faciais da Síndrome de Edwards?

As principais características faciais incluem micrognatia (mandíbula pequena), orelhas de implantação baixa e malformadas, e microcefalia.

Que tipo de malformações cardíacas são comuns na Trissomia do Cromossomo 18?

Malformações cardíacas são muito comuns e graves, incluindo defeito do septo ventricular (DSV), defeito do septo atrial (DSA), persistência do ducto arterioso (PDA) e anomalias valvares como estenose tricúspide.

Qual o prognóstico para recém-nascidos com Síndrome de Edwards?

O prognóstico é geralmente muito reservado, com alta mortalidade neonatal e infantil. A maioria dos bebês não sobrevive além do primeiro ano de vida devido às múltiplas malformações e complicações.

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