Síndrome de Edwards (Trissomia 18): Sinais Clínicos e Diagnóstico

Universidade de Gurupi - Campus Gurupi — Prova 2025

Enunciado

Uma recém-nascida do sexo feminino, nascida de parto cesáreo a termo, apresentava as características fenotípicas faciais de micrognatia e orelhas malformadas e de implantação baixa. Também apresentava microcefalia, com o perímetro cefálico abaixo do percentil 3. Ao exame das mãos notavam-se os dedos 2º, 3º e 4º flexionados sobre o 5º. Tinha os pés com o calcanhar elevado e os dedos em flexão plantar. Ao ecocardiograma foi evidenciado: defeito do septo ventricular, estenose tricúspide e hipoplasia do ventrículo direito. A criança apresentou dificuldade respiratória e insuficiência cardíaca congestiva nas primeiras horas de vida e faleceu 10 dias horas após o nascimento. Qual o diagnóstico mais apropriado para a síndrome genética apresentada por esta criança?

Alternativas

1. A) Trata-se provavelmente de uma criança com trissomia do cromossomo 13, conhecida com síndrome de Patau.
2. B) Trata-se provavelmente de uma criança com trissomia do cromossomo 13, conhecida com síndrome de Edwards.
3. C) Trata-se provavelmente de uma criança com trissomia do cromossomo 18, conhecida com síndrome de Patau.
4. D) Trata-se provavelmente de uma criança com trissomia do cromossomo 18, conhecida com síndrome de Edwards.

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