UFPA/HUJBB - Hospital Universitário João de Barros Barreto - Belém (PA) — Prova 2024
Um pediatra suspeitou de anomalia cromossômica de um recém-nascido (RN) e solicitou exame de cariótipo. Cerca de 40 dias após a coleta desse exame, recebeu o resultado: “trissomia do cromossomo 18”. De acordo com esse quadro, a síndrome genética e a cardiopatia congênita associada são, respectivamente,
Trissomia do cromossomo 18 = Síndrome de Edward, frequentemente associada à Comunicação Interventricular (CIV).
A trissomia do cromossomo 18 é classicamente conhecida como Síndrome de Edward. Esta síndrome é caracterizada por múltiplas anomalias congênitas, sendo as cardiopatias congênitas extremamente comuns, com a Comunicação Interventricular (CIV) e a Comunicação Interatrial (CIA) entre as mais frequentes. Outras características incluem microcefalia, micrognatia, orelhas de implantação baixa, punhos cerrados com sobreposição de dedos e pés em 'roker-bottom'.
As anomalias cromossômicas são causas importantes de malformações congênitas e deficiência intelectual, e seu diagnóstico precoce é fundamental para o aconselhamento familiar e o manejo adequado. A trissomia do cromossomo 18, conhecida como Síndrome de Edward, é a segunda trissomia autossômica mais comum em nascidos vivos, superada apenas pela Síndrome de Down (Trissomia 21). É uma condição grave, com alta mortalidade nos primeiros meses de vida, principalmente devido às malformações cardíacas e renais. A Síndrome de Edward é caracterizada por um conjunto de anomalias fenotípicas e sistêmicas. Ao exame físico, recém-nascidos com Síndrome de Edward frequentemente apresentam baixo peso ao nascer, microcefalia, micrognatia, orelhas de implantação baixa e malformadas, pescoço curto, e anomalias esqueléticas distintivas, como punhos cerrados com sobreposição dos dedos (o segundo dedo sobre o terceiro e o quinto sobre o quarto) e pés em 'roker-bottom' (em cadeira de balanço). As cardiopatias congênitas são presentes em mais de 90% dos casos, sendo a Comunicação Interventricular (CIV) a mais comum, seguida por Comunicação Interatrial (CIA) e persistência do ducto arterioso (PDA). O diagnóstico da Síndrome de Edward é inicialmente suspeitado com base nas características clínicas e confirmado por meio do cariótipo, que demonstra a presença de três cópias do cromossomo 18. O manejo é principalmente de suporte, visando aliviar o sofrimento e tratar as complicações, embora o prognóstico seja reservado. Para residentes, é crucial reconhecer os sinais clínicos sugestivos de trissomias e saber qual exame solicitar para confirmação diagnóstica, além de conhecer as principais cardiopatias associadas a cada síndrome, pois são temas recorrentes em provas e de grande relevância na prática pediátrica.
A Síndrome de Edward (Trissomia 18) é caracterizada por baixo peso ao nascer, microcefalia, micrognatia, orelhas de implantação baixa, punhos cerrados com sobreposição dos dedos, pés em 'roker-bottom' (em cadeira de balanço), e múltiplas anomalias orgânicas, especialmente cardíacas e renais.
A cardiopatia congênita mais frequentemente associada à Síndrome de Edward é a Comunicação Interventricular (CIV), seguida por Comunicação Interatrial (CIA), persistência do ducto arterioso (PDA) e malformações valvares.
O diagnóstico definitivo da Síndrome de Edward é feito através da análise do cariótipo, que revela a presença de um cromossomo 18 extra (trissomia do cromossomo 18), confirmando a anomalia cromossômica.
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