SES-GO - Secretaria de Estado de Saúde de Goiás — Prova 2015
As hiperbilirrubinemias familiares hereditárias apresentam diferentes mecanismos patogênicos. Qual destas síndromes cursa com predomínio de bilirrubina conjugada?
Dubin-Johnson → hiperbilirrubinemia conjugada por defeito na excreção biliar.
A síndrome de Dubin-Johnson é caracterizada por um defeito no transporte de bilirrubina conjugada para os canalículos biliares, resultando em acúmulo de bilirrubina direta no sangue. É importante diferenciá-la de outras hiperbilirrubinemias hereditárias que cursam com predomínio de bilirrubina não conjugada.
A icterícia é um sinal clínico comum que pode indicar diversas patologias, desde condições benignas até doenças graves. As hiperbilirrubinemias familiares hereditárias representam um grupo de distúrbios genéticos que afetam o metabolismo da bilirrubina, sendo cruciais para o diagnóstico diferencial da icterícia em provas de residência e na prática clínica. Entender o mecanismo patogênico e o tipo de bilirrubina predominante em cada síndrome é fundamental. A Síndrome de Dubin-Johnson é um distúrbio autossômico recessivo causado por uma mutação no gene ABCC2 (MRP2), que codifica uma proteína transportadora responsável pela excreção de bilirrubina conjugada e outros ânions orgânicos do hepatócito para o canalículo biliar. Isso leva ao acúmulo de bilirrubina direta no sangue e, consequentemente, à icterícia com predomínio de bilirrubina conjugada. O diagnóstico é clínico, laboratorial e pode ser confirmado por testes genéticos ou biópsia hepática, que revela pigmentação escura característica. Em contraste, as síndromes de Gilbert e Crigler-Najjar (tipos I e II) são caracterizadas por hiperbilirrubinemia não conjugada. A Síndrome de Gilbert é a mais comum, resultando de uma diminuição na atividade da enzima UGT1A1 (UDP-glicuronosiltransferase), responsável pela conjugação da bilirrubina. As síndromes de Crigler-Najjar são mais graves, com deficiência total (tipo I) ou parcial (tipo II) da UGT1A1, podendo levar a kernicterus no tipo I. O manejo dessas condições varia significativamente, tornando a distinção entre elas um ponto chave para residentes.
A Síndrome de Dubin-Johnson é um distúrbio autossômico recessivo caracterizado por icterícia crônica leve e predomínio de bilirrubina conjugada no soro, devido a um defeito na excreção biliar de bilirrubina. O fígado pode apresentar pigmentação escura.
A principal diferença é o tipo de bilirrubina predominante. Dubin-Johnson e Rotor cursam com predomínio de bilirrubina conjugada, enquanto Gilbert e Crigler-Najjar (tipos I e II) cursam com predomínio de bilirrubina não conjugada.
O prognóstico é excelente, sendo uma condição benigna que não causa doença hepática progressiva ou cirrose. O tratamento geralmente não é necessário, exceto para fins estéticos em casos de icterícia mais pronunciada.
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