Santa Casa de São José dos Campos (SP) — Prova 2022
Recém-nascido, sexo feminino com síndrome de Down; o cariótipo da criança demonstrou translocação (46, XX, t(14;21)(14q21q). A mãe da criança tem 28 anos de idade, é primigesta. O pai da criança tem 33 anos de idade. A família pergunta sobre a chance de um segundo filho também ter síndrome de Down. A conduta para esta situação inclui:
Síndrome de Down por translocação → cariótipo dos pais para risco de recorrência e aconselhamento genético.
Quando a Síndrome de Down é causada por translocação cromossômica, é fundamental realizar o cariótipo dos pais. Isso permite identificar se um dos pais é portador de uma translocação balanceada, o que aumenta significativamente o risco de recorrência em gestações futuras e é crucial para o aconselhamento genético adequado da família.
A Síndrome de Down é a aneuploidia mais comum, causada pela presença de material genético extra do cromossomo 21. Embora a maioria dos casos seja devido à trissomia livre do cromossomo 21 (95%), uma parcela significativa (3-4%) ocorre devido a translocações cromossômicas, sendo a translocação robertsoniana t(14;21) a mais frequente. Nesses casos, um segmento extra do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo, geralmente o 14, 22 ou outro 21. A importância de diferenciar a etiologia reside no aconselhamento genético. Enquanto a trissomia livre é geralmente um evento esporádico com baixo risco de recorrência, a Síndrome de Down por translocação pode ser herdada de um dos pais que é portador de uma translocação balanceada. Um portador de translocação balanceada possui o número correto de material genético, mas rearranjado, sendo fenotipicamente normal. No entanto, durante a meiose, pode produzir gametas desbalanceados, resultando em descendentes com Síndrome de Down ou abortos espontâneos. Portanto, a conduta essencial diante de um recém-nascido com Síndrome de Down por translocação é a realização do cariótipo de ambos os pais. Isso permite identificar se um deles é portador da translocação balanceada, calcular o risco de recorrência para futuras gestações e oferecer um aconselhamento genético preciso e completo à família, incluindo opções de diagnóstico pré-natal.
A Síndrome de Down por trissomia 21 (95% dos casos) ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 21 em todas as células, geralmente devido a um erro na meiose. A Síndrome de Down por translocação (3-4% dos casos) ocorre quando uma parte extra do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo (mais comum 14 ou 22), podendo ser herdada de um pai portador de translocação balanceada.
É crucial para identificar se um dos pais é portador de uma translocação balanceada. Se um pai for portador, ele não apresenta a síndrome, mas tem um risco aumentado de ter filhos com Síndrome de Down ou abortos de repetição. O cariótipo parental permite um aconselhamento genético preciso sobre o risco de recorrência em futuras gestações.
Os riscos de recorrência variam. Se a translocação é de novo (não herdada), o risco é baixo. Se um dos pais é portador de uma translocação robertsoniana balanceada (ex: t(14;21)), o risco pode ser de 10-15% se a mãe for a portadora e 1-3% se o pai for o portador. Em translocações 21;21, o risco de recorrência é de 100%.
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