UNESP/HCFMB - Hospital das Clínicas de Botucatu (SP) — Prova 2022
Menino de 6 meses com suspeita de síndrome de Down (SD) comparece à consulta com seus pais. Cariótipo: 46,XY t(14,21)(14q;21q), como na imagem.Para a orientação de seus pais, é importante
Cariótipo t(14,21) em SD → Translocação Robertsoniana → realizar cariótipo dos pais para risco de recorrência.
O cariótipo 46,XY t(14,21)(14q;21q) indica uma translocação Robertsoniana, que é a causa de cerca de 3-4% dos casos de Síndrome de Down. Diferente da trissomia livre (95% dos casos), a translocação pode ser herdada de um dos pais portador, o que aumenta significativamente o risco de recorrência em futuras gestações. Portanto, o cariótipo dos pais é essencial para o aconselhamento genético.
A Síndrome de Down (SD) é a anomalia cromossômica mais comum, caracterizada pela presença de material genético extra do cromossomo 21. Embora a maioria dos casos (cerca de 95%) seja devido à trissomia livre do cromossomo 21, uma parcela significativa (3-4%) ocorre devido a translocações cromossômicas, sendo a translocação Robertsoniana t(14;21) a mais frequente entre elas. No caso de uma translocação Robertsoniana, como 46,XY t(14,21)(14q;21q), um cromossomo 21 extra está ligado a outro cromossomo (neste caso, o 14). Esta forma de SD é clinicamente indistinguível da trissomia livre, mas tem implicações genéticas e de aconselhamento familiar muito diferentes. A principal distinção é que a translocação pode ser herdada de um dos pais que é portador de uma translocação balanceada, ou seja, possui 45 cromossomos, sendo um deles o cromossomo 14 e 21 fundidos, sem perda ou ganho de material genético, e é fenotipicamente normal. Para a orientação dos pais, é imperativo realizar o cariótipo de ambos. A identificação de um pai portador de translocação balanceada é crucial para o aconselhamento genético, pois o risco de recorrência da SD em futuras gestações é significativamente maior do que na população geral, variando conforme o sexo do pai portador e o tipo de translocação. Este conhecimento permite que a família tome decisões informadas sobre planejamento familiar e opções reprodutivas.
A trissomia livre do cromossomo 21 (47,XX ou XY,+21) é a forma mais comum (95% dos casos) e geralmente ocorre por não disjunção meiótica, sendo esporádica. A translocação (cerca de 3-4% dos casos), como a Robertsoniana t(14;21), ocorre quando um cromossomo 21 extra se liga a outro cromossomo (geralmente 14 ou 13), podendo ser herdada de um dos pais portadores de uma translocação balanceada.
É crucial para identificar se um dos pais é portador de uma translocação balanceada. Um pai portador, embora fenotipicamente normal, tem um risco aumentado de ter outros filhos com Síndrome de Down ou abortos de repetição, e o aconselhamento genético deve ser baseado nesse achado.
O risco de recorrência varia. Se um dos pais for portador de uma translocação t(14;21) balanceada, o risco de ter outro filho com Síndrome de Down é de aproximadamente 10-15% para a mãe e 2-5% para o pai. Se a translocação for de novo (não herdada), o risco de recorrência é baixo, similar ao da trissomia livre.
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