Síndrome de Down por Translocação: Aconselhamento Genético e Risco Familiar
Santa Casa de São Paulo - ISCMSP/FCMSCSP (SP) — Prova 2015
Enunciado
Você recebe em seu consultório, acompanhado pelos pais, recém-nascido com sete dias de vida, encaminhado para sua primeira consulta de puericultura. Mãe refere que paciente foi diagnosticado, durante o pré-natal, portador da Síndrome de Down (SD) por translocação. Os pais foram avaliados e a mesma translocação foi encontrada no cariótipo materno. Os pais trazem diversas dúvidas sobre os resultados dos cariótipos. A respeito desse achado, você pode corretamente afirmar:
Alternativas
A) Deve-se investigar a presença da mutação nos familiares da linhagem materna.
B) O paciente apresenta a alteração cromossômica mais comumente encontrada na SD.
C) A SD por translocação apresenta desenvolvimento neurológico melhor; também conhecido como forma leve da SD
D) Se optarem por futuras gestações, esse casal de pais possui risco teórico de 100% para nascimentos com SD.
E) Se optarem por futuras gestações, esse casal de pais não possui risco de nascimentos com SD.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.