Síndrome de Down Mosaico: Mecanismo e Apresentação Clínica

MedEvo Ciclo Básico — Prova 2025

Enunciado

Uma criança de 4 anos é levada ao pediatra devido a um atraso leve no desenvolvimento neuropsicomotor e características dismórficas sutis, incluindo fendas palpebrais levemente oblíquas e prega palmar única unilateral. O desenvolvimento cognitivo é superior ao esperado para os casos típicos de Síndrome de Down. O estudo citogenético (cariótipo) de sangue periférico revela a presença de duas linhagens celulares distintas: 75% das células apresentam constituição cromossômica 46,XX e 25% apresentam 47,XX,+21. Os pais são jovens (23 e 25 anos) e possuem cariótipos normais. Considerando a proporção das linhagens e a apresentação clínica atenuada, qual é o mecanismo citogenético mais provável para este achado?

Alternativas

1. A) Não disjunção meiótica durante a gametogênese materna.
2. B) Permuta desigual entre cromossomos homólogos na prófase I.
3. C) Não disjunção mitótica em estágio inicial do desenvolvimento embrionário.
4. D) Segregação alternada de uma translocação recíproca parental.

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