FMABC - Faculdade de Medicina do ABC Paulista (SP) — Prova 2024
Recém-nascido, sexo feminino, 2 dias de vida, está em alojamento conjunto. Filho de mãe secundigesta, 39 anos, hígida, sem intercorrências durante a gestação. Ao nascimento, foi notado a presença de sopro sistólico na borda esternal esquerda baixa, realizado ecocardiograma que evidenciou defeito de septo atrioventricular total. Ao exame clínico, notase que a criança tem uma discreta hipotonia muscular com reflexo de Moro diminuído, hiperflexibilidade de articulações, perfil facial achatado, fendas palpebrais oblíquas, pele redundante na nuca, orelhas pequenas e arredondadas e prega palmar única bilateral. Baseado na hipótese diagnóstica mais provável para todos os achados fenotípicos da paciente, além da coleta de teste do pezinho, assinale a alternativa que contém outro exame complementar fundamental a ser realizado para este caso.
RN com fenótipo de Síndrome de Down + cardiopatia congênita → alto risco de leucemia, solicitar hemograma completo.
O recém-nascido apresenta múltiplos achados fenotípicos sugestivos de Síndrome de Down (Trissomia do 21), incluindo cardiopatia congênita (defeito de septo atrioventricular total), que é comum nessa síndrome. Pacientes com Síndrome de Down têm um risco significativamente aumentado de desenvolver leucemias, especialmente leucemia mieloide aguda e leucemia linfoide aguda, tornando o hemograma completo um exame fundamental para rastreamento e acompanhamento.
A Síndrome de Down, ou Trissomia do 21, é a anomalia cromossômica mais comum, caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Sua epidemiologia é de aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos. É clinicamente importante devido à associação com diversas comorbidades, incluindo cardiopatias congênitas, hipotireoidismo, problemas gastrointestinais e um risco significativamente aumentado de leucemias. O diagnóstico da Síndrome de Down é frequentemente suspeitado ao nascimento pelos achados fenotípicos característicos, como hipotonia, fendas palpebrais oblíquas, prega palmar única e pele redundante na nuca. A confirmação é feita por cariótipo. A presença de um sopro cardíaco, como o descrito no caso, deve sempre levantar a suspeita de cardiopatia congênita, sendo o defeito de septo atrioventricular total a mais comum e grave. Além do teste do pezinho, que rastreia outras condições metabólicas, o hemograma completo é um exame complementar fundamental. Crianças com Síndrome de Down têm um risco 10 a 20 vezes maior de desenvolver leucemia, especialmente a leucemia mieloide aguda (LMA) e a leucemia linfoide aguda (LLA), com um pico de incidência nos primeiros 5 anos de vida. O hemograma permite o rastreamento de alterações nas linhagens celulares que podem indicar o início de um processo leucêmico, possibilitando intervenção precoce e melhorando o prognóstico.
Recém-nascidos com Síndrome de Down frequentemente apresentam hipotonia muscular, hiperflexibilidade articular, perfil facial achatado, fendas palpebrais oblíquas, prega palmar única bilateral, pele redundante na nuca e orelhas pequenas e arredondadas.
O defeito de septo atrioventricular total (DSAVT) é a cardiopatia congênita mais comum e característica da Síndrome de Down, embora outras como a comunicação interventricular (CIV) e a comunicação interatrial (CIA) também sejam frequentes.
O hemograma completo é crucial devido ao risco aumentado de leucemias (mieloide aguda e linfoide aguda) em crianças com Síndrome de Down. O rastreamento precoce permite o diagnóstico e início do tratamento oportuno, melhorando o prognóstico.
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