Translocação Robertsoniana na Síndrome de Down: Risco de Recorrência

Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2018

Enunciado

Você atende uma menina de 35 dias de vida pela primeira vez na Unidade Básica de Saúde (UBS), nascida de 36 semanas, com peso de 1.800 gramas que permaneceu 20 dias internada na Unidade Neonatal para ganho de peso e por que inicialmente, não sugava bem. Mãe de 20 anos de idade, primípara, hígida, pai de 23 anos de idade, hígido. Eles lhe entregam o resultado de um exame coletado no berçário, com o seguinte resultado: cariótipo de sangue periférico com bandeamento G, analisadas 20 metáfases e todas apresentavam: 46XX +21 rob (14:21) (q10:q10), compatível com trissomia do cromossomo 21, por translocação robertsoniana 14/21. Os pais dizem já saber que a criança apresenta síndrome de Down. Qual a chance de em outra gestação ter um filho com o mesmo problema?

Alternativas

1. A) A chance de repetição só poderá ser esclarecida após a realização de cariótipo dos pais.
2. B) Não existe chance de repetição, em próximas gestações, pois este acontecimento foi ao acaso.
3. C) A chance de repetição é de 25% em próximas gestações, para o casal.
4. D) A chance de repetição é de 50% em próximas gestações, para a mãe, independentemente de qual o pai.
5. E) A chance de repetição é de 50% em próximas gestações, para o casal.

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