AMP - Associação Médica do Paraná — Prova 2025
Qual a anormalidade endocrinológica mais comum em pacientes com síndrome de Down?
Síndrome de Down → Rastreio anual de função tireoidiana (Hipotireoidismo é a endócrinopatia mais comum).
Pacientes com Trissomia do 21 possuem alta prevalência de doenças autoimunes, sendo o hipotireoidismo (subclínico ou clínico) a alteração endócrina mais frequente, exigindo monitoramento vitalício.
A Síndrome de Down (Trissomia do 21) está associada a um espectro de malformações e disfunções orgânicas. No âmbito endócrino, a glândula tireoide é o alvo principal. O hipotireoidismo pode se manifestar de forma congênita ou adquirida, sendo esta última frequentemente autoimune. O diagnóstico precoce é crucial, pois os sintomas do hipotireoidismo (letargia, constipação, pele seca) podem ser confundidos com características da própria síndrome. O tratamento com levotiroxina segue os mesmos princípios da população geral, visando normalizar os níveis de TSH para otimizar o crescimento e o desenvolvimento neurocognitivo.
As diretrizes recomendam a triagem neonatal (teste do pezinho) seguida de avaliações da função tireoidiana (TSH e T4 livre) aos 6 meses, 12 meses e, posteriormente, anualmente por toda a vida, devido ao risco aumentado de desenvolvimento de hipotireoidismo em qualquer faixa etária.
A predisposição genética da Síndrome de Down leva a uma desregulação do sistema imune, aumentando a incidência de doenças autoimunes, como a Tireoidite de Hashimoto. Além disso, há uma maior prevalência de hipotireoidismo congênito e disfunções idiopáticas do eixo hipotálamo-hipófise-tireoide.
Sim, além do hipotireoidismo, pacientes com Síndrome de Down têm maior risco de Diabetes Mellitus Tipo 1 (também de base autoimune), obesidade por taxa metabólica basal reduzida e doença celíaca, que embora gastrointestinal, frequentemente cursa com repercussões endócrinas.
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