HSL PUCRS - Hospital São Lucas da PUCRS (RS) — Prova 2020
Em relação aos aspectos etiológicos, clínicos e de acompanhamento dos pacientes com síndrome de Down, afirma-se: I. A alteração cromossômica mais prevalente na etiologia é a translocação do 21 com qualquer outro cromossomo. II. A hipotonia é a alteração clínica mais comum, já percebida no período neonatal imediato. III. A pesquisa sérica da doença celíaca e a pesquisa radiológica de instabilidade ou luxação atlantoaxial fazem parte dos cuidados de supervisão das crianças acometidas. Está/Estão correta(s) apenas a(s) afirmativa(s)
Síndrome de Down: hipotonia neonatal comum; rastreio doença celíaca e instabilidade atlantoaxial essencial. Trissomia livre é a mais prevalente, não translocação.
A hipotonia é um achado clínico universal e precoce na Síndrome de Down. O rastreio para doença celíaca e instabilidade atlantoaxial são componentes cruciais do acompanhamento. A trissomia livre do cromossomo 21 é a forma etiológica mais comum, não a translocação.
A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é a anomalia cromossômica mais comum, com uma prevalência de aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos. É uma condição genética que resulta em um conjunto de características físicas e de desenvolvimento. A compreensão de sua etiologia, manifestações clínicas e um plano de acompanhamento abrangente são cruciais para a prática pediátrica e para provas de residência. A etiologia mais prevalente da Síndrome de Down é a trissomia livre do cromossomo 21 (cerca de 95% dos casos), resultado de uma não disjunção meiótica. A translocação cromossômica (cerca de 4%) e o mosaicismo (cerca de 1%) são menos comuns. Clinicamente, a hipotonia muscular é um achado quase universal e precoce, impactando o desenvolvimento motor. Outras características incluem face achatada, fendas palpebrais oblíquas, prega palmar única e cardiopatias congênitas. O acompanhamento de pacientes com Síndrome de Down é multidisciplinar e visa prevenir e tratar as comorbidades associadas. Isso inclui rastreamento regular para hipotireoidismo, doença celíaca (pela maior prevalência de autoimunidade), problemas de visão e audição, e instabilidade atlantoaxial (que pode levar a compressão medular). A intervenção precoce e o suporte contínuo são fundamentais para otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida.
A etiologia mais comum da Síndrome de Down é a trissomia livre do cromossomo 21, que ocorre em aproximadamente 95% dos casos devido a uma não disjunção meiótica. A translocação é menos comum, representando cerca de 4%.
A hipotonia muscular é o achado clínico mais comum e precoce, frequentemente percebida no período neonatal imediato, contribuindo para dificuldades de alimentação e desenvolvimento motor.
A pesquisa sérica de doença celíaca (anticorpos antitransglutaminase) e a pesquisa radiológica de instabilidade ou luxação atlantoaxial são exames de rastreamento importantes, devido à maior prevalência dessas condições na população com Síndrome de Down.
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