INEP Revalida - Exame Nacional de Revalidação de Diplomas Médicos — Prova 2023
Um neonato de 48 horas de vida, do sexo masculino, nascido com peso de 2 870 g, estatura de 47 cm e Apgar de 7/8, recebendo aleitamento materno exclusivo, encontra-se no alojamento conjunto, onde toda a equipe é capaz de verificar as seguintes alterações: pregas palpebrais oblíquas para cima, epicanto, protrusão lingual, palato ogival, retrognatia, pavilhão auricular pequeno de implantação baixa, braquidactilia, prega palmar única transversa, discreta hipotonia, frouxidão ligamentar, excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço e diástase dos músculos dos retos abdominais. Nesse caso, a conduta médica a ser empregada imediatamente é solicitar
RN com dismorfias sugestivas de Síndrome de Down → rastreio imediato de cardiopatia congênita com ecocardiograma.
Neonatos com achados clínicos sugestivos de Síndrome de Down (Trissomia do 21) devem ser submetidos a uma avaliação cardiológica completa, incluindo ecocardiograma, devido à alta prevalência de cardiopatias congênitas, que são a principal causa de morbimortalidade nessa população.
A Síndrome de Down, ou Trissomia do 21, é a anomalia cromossômica mais comum, caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra. Sua incidência é de aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos. O diagnóstico clínico é frequentemente feito ao nascimento devido a um conjunto de características dismórficas e hipotonia, sendo crucial para a equipe de saúde reconhecer esses sinais no alojamento conjunto. A fisiopatologia da Síndrome de Down envolve a superexpressão de genes localizados no cromossomo 21, levando a um desenvolvimento atípico de múltiplos sistemas orgânicos. O diagnóstico é suspeitado clinicamente e confirmado por cariótipo. No entanto, a prioridade imediata após a suspeita clínica é o rastreamento de malformações congênitas associadas, que podem comprometer a vida do recém-nascido. Entre as malformações, as cardiopatias congênitas são as mais prevalentes e clinicamente significativas, afetando cerca de 40-60% dos neonatos com Síndrome de Down, sendo o defeito do septo atrioventricular completo o mais comum. Por isso, a conduta imediata inclui a realização de radiografia de tórax, eletrocardiograma e, principalmente, ecocardiograma para identificar e planejar o manejo dessas condições, que são a principal causa de morbimortalidade nessa população. Outros rastreamentos incluem hipotireoidismo congênito, problemas gastrointestinais e oftalmológicos.
Os principais sinais incluem pregas palpebrais oblíquas para cima, epicanto, protrusão lingual, hipotonia, prega palmar única, braquidactilia e excesso de tecido adiposo na nuca, entre outros dismorfismos.
A conduta inicial deve incluir a solicitação de cariótipo para confirmação diagnóstica, mas, mais importante, o rastreamento de malformações associadas, especialmente cardiopatias congênitas, com ecocardiograma.
As cardiopatias congênitas afetam cerca de 40-60% dos indivíduos com Síndrome de Down e são a principal causa de mortalidade precoce. O diagnóstico e manejo precoces são cruciais para o prognóstico.
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