SUS-BA - Sistema Único de Saúde da Bahia — Prova 2020
Recém-nascido, sexo masculino, é encaminhado ao Ambulatório de Referência por apresentar hipotonia e as seguintes características: O facies mostra fenda palpebral oblíqua; alargamento da base do nariz; orelhas pequenas com implantação baixa. Há sopro audível em borda esternal esquerda. Apresenta ainda prega palmar única e espaço entre os artelhos, notadamente entre o primeiro e o segundo artelho. Nasceu de parto natural, a termo, em município do interior, e teve apenas uma consulta pré-natal. Genitora nega intercorrências gestacionais. Considerando as informações e o seu conhecimento sobre epidemiologia, cite o exame diagnóstico a ser realizado, no momento, e especifique a alteração que confirma a suspeita clínica.
RN com hipotonia + fácies dismórfica + cardiopatia congênita → suspeitar Síndrome de Down → confirmar com cariótipo (Trissomia 21).
A Síndrome de Down é a cromossomopatia mais comum, caracterizada por um conjunto de achados clínicos típicos que permitem a suspeita diagnóstica. A confirmação é essencialmente genética, através do cariótipo, que identifica a trissomia do cromossomo 21.
A Síndrome de Down, ou Trissomia do 21, é a cromossomopatia mais frequente, com uma incidência de aproximadamente 1 em cada 700 a 1000 nascidos vivos. É uma condição genética causada pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcial. O reconhecimento precoce é crucial para o início das intervenções e acompanhamento das comorbidades associadas, sendo um tema recorrente em provas de residência e fundamental na prática pediátrica. A suspeita clínica da Síndrome de Down baseia-se em um conjunto de características dismórficas e achados físicos presentes desde o nascimento. A hipotonia é um achado quase universal. Outros sinais incluem a fácies típica (fenda palpebral oblíqua, epicanto, ponte nasal alargada e achatada, orelhas pequenas e de implantação baixa), prega palmar única (linha simiesca) e o "sandal gap" (espaço aumentado entre o primeiro e o segundo artelho). A presença de sopro cardíaco deve levantar a suspeita de cardiopatia congênita, que afeta cerca de 40-50% dos indivíduos com Síndrome de Down, sendo o defeito do septo atrioventricular o mais comum. A confirmação diagnóstica é realizada através do cariótipo, que analisa o número e a estrutura dos cromossomos. Uma vez confirmado o diagnóstico, o manejo envolve uma abordagem multidisciplinar, com acompanhamento pediátrico regular, avaliação cardiológica, oftalmológica, auditiva e tireoidiana. A estimulação precoce, fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional são essenciais para o desenvolvimento neuropsicomotor. O prognóstico melhorou significativamente com os avanços médicos e a inclusão social.
Os principais sinais incluem hipotonia, fácies dismórfica (fenda palpebral oblíqua, alargamento da base do nariz, orelhas pequenas e de implantação baixa), prega palmar única e espaço entre o primeiro e segundo artelhos. Cardiopatias congênitas também são comuns.
O exame diagnóstico definitivo é o cariótipo, que analisa os cromossomos e confirma a presença de uma cópia extra do cromossomo 21 (trissomia do 21), seja ela completa, por translocação ou mosaicismo.
O diagnóstico precoce permite o início oportuno de intervenções terapêuticas e de estimulação precoce, além do acompanhamento das comorbidades associadas, como cardiopatias e hipotireoidismo, melhorando o prognóstico e a qualidade de vida da criança.
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