Síndrome de Down: Diagnóstico por Cariótipo e Características

PMSO - Prefeitura Municipal de Sorocaba (SP) — Prova 2021

Enunciado

Com o cariótipo abaixo é possível aventar a hipótese diagnóstica de:

Alternativas

1. A) Síndrome de Klinefelter.
2. B) Síndrome de Beckwith Wiedemann.
3. C) Síndrome de Edwards.
4. D) Síndrome de Down.
5. E) Eutrofia.

Pérola Clínica

Cariótipo com Trissomia do 21 = Síndrome de Down → Principal causa genética de deficiência intelectual.

Resumo-Chave

A Síndrome de Down é causada pela presença de um cromossomo 21 extra (total ou parcial), resultando em 47 cromossomos. O cariótipo é o exame confirmatório, mostrando a trissomia do cromossomo 21.

Contexto Educacional

A Síndrome de Down, ou Trissomia do 21, é a anomalia cromossômica mais comum e a principal causa genética de deficiência intelectual. Sua incidência é de aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos, e o risco aumenta com a idade materna avançada. É crucial para estudantes e profissionais de medicina reconhecer suas características e o método diagnóstico. A fisiopatologia central reside na presença de material genético extra do cromossomo 21, que leva a uma superdosagem de genes e, consequentemente, a um fenótipo característico. O diagnóstico é suspeitado clinicamente ao nascimento e confirmado por meio do cariótipo, que revela a trissomia do 21 (47,XX,+21 ou 47,XY,+21) em cerca de 95% dos casos. Outras formas incluem translocação e mosaicismo. Não há cura para a Síndrome de Down, mas o manejo é focado no suporte multidisciplinar para otimizar o desenvolvimento e tratar as comorbidades associadas, como cardiopatias congênitas, problemas gastrointestinais, hipotireoidismo e deficiências auditivas/visuais. O prognóstico melhorou significativamente com os avanços médicos e o suporte educacional precoce.

Perguntas Frequentes

O que é a Síndrome de Down e qual sua causa genética?

A Síndrome de Down é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcial, resultando em 47 cromossomos em vez dos 46 habituais.

Como o cariótipo é utilizado para diagnosticar a Síndrome de Down?

O cariótipo é o exame padrão-ouro que analisa os cromossomos de uma pessoa, permitindo identificar a presença da trissomia do cromossomo 21 e confirmar o diagnóstico da Síndrome de Down.

Quais são as principais características clínicas associadas à Síndrome de Down?

Pacientes com Síndrome de Down frequentemente apresentam hipotonia muscular, face achatada, fendas palpebrais oblíquas, prega palmar única, e maior risco de cardiopatias congênitas, problemas gastrointestinais e deficiência intelectual.

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