SUS-BA - Sistema Único de Saúde da Bahia — Prova 2020
Recém-nascido, sexo masculino, é encaminhado ao Ambulatório de Referência por apresentar hipotonia e as seguintes características: O facies mostra fenda palpebral oblíqua; alargamento da base do nariz; orelhas pequenas com implantação baixa. Há sopro audível em borda esternal esquerda. Apresenta ainda prega palmar única e espaço entre os artelhos, notadamente entre o primeiro e o segundo artelho. Nasceu de parto natural, a termo, em município do interior, e teve apenas uma consulta pré-natal. Genitora nega intercorrências gestacionais. Considerando as informações e o seu conhecimento sobre epidemiologia, indique a síndrome mais provável nesse caso.
Hipotonia + Fendas palpebrais oblíquas + Prega palmar única + Espaço entre 1º e 2º artelhos = Síndrome de Down.
A Síndrome de Down (Trissomia do 21) é a causa genética mais comum de deficiência intelectual, apresentando um fenótipo facial e físico característico reconhecível ao nascimento.
A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é a aneuploidia autossômica mais comum em seres vivos. O quadro clínico descrito no enunciado é clássico: a hipotonia neonatal é um dos sinais mais constantes, acompanhada de dismorfismos faciais como as fendas palpebrais oblíquas e a base do nariz alargada. A prega palmar única e o 'sinal do sandálio' (espaço entre o 1º e 2º artelhos) são estigmas físicos altamente sugestivos. A presença de sopro cardíaco em borda esternal esquerda reforça a suspeita, dada a forte associação com defeitos de septação cardíaca. O manejo inicial desse paciente deve incluir, além da confirmação citogenética pelo cariótipo, o rastreamento de malformações associadas (ecocardiograma, avaliação de atresia duodenal) e o início precoce de estimulação multiprofissional para otimizar o desenvolvimento neuropsicomotor.
No período neonatal, a Síndrome de Down manifesta-se por um conjunto de sinais conhecidos como critérios de Hall. Os mais comuns incluem hipotonia muscular generalizada, reflexo de Moro pobre, fendas palpebrais oblíquas (orientadas para cima), face achatada, orelhas pequenas e de implantação baixa, excesso de pele na nuca (prega nucal), prega palmar única (prega simiesca), clinodactilia do quinto quirodáctilo e o sinal do sandálio (espaço aumentado entre o primeiro e o segundo artelhos). A presença de 6 ou mais desses sinais torna o diagnóstico clínico altamente provável.
Aproximadamente 40% a 50% dos recém-nascidos com Síndrome de Down apresentam cardiopatias congênitas. A lesão mais característica e frequente é o defeito do septo atrioventricular (DSAV), também conhecido como defeito do coxim endocárdico. Outras malformações comuns incluem a comunicação interventricular (CIV) e a comunicação interatrial (CIA). Devido a essa alta prevalência, é mandatório que todo recém-nascido com suspeita ou diagnóstico de Trissomia do 21 realize um ecocardiograma precocemente, mesmo na ausência de sopros ou sintomas de insuficiência cardíaca.
Embora o diagnóstico clínico seja frequentemente possível logo após o nascimento devido ao fenótipo característico, a confirmação definitiva deve ser feita através do exame de cariótipo por banda G. O cariótipo é essencial não apenas para confirmar a trissomia do cromossomo 21, mas também para identificar o mecanismo genético envolvido: trissomia simples (95% dos casos, geralmente por não-disjunção meiótica materna), translocação robertsoniana (cerca de 3-4%) ou mosaicismo (1-2%). Essa distinção é crucial para o aconselhamento genético da família quanto ao risco de recorrência em futuras gestações.
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