Síndrome de Down: Rastreamento Pré-Natal no Primeiro Trimestre

Santa Casa de Ourinhos (SP) — Prova 2020

Enunciado

Em relação ao diagnóstico pré-natal da Síndrome de Down, assinale a alternativa CORRETA:

Alternativas

1. A) É possível em poucos casos, pois demanda o uso sistemático dos instrumentos de rastreio e confirmatórios pouco usuais.
2. B) O método mais específico de rastreio é a USG para avaliação da translucência nucal, com valor de referência de normalidade menor de 2,5mm.
3. C) É possível em 70% dos casos em que a USG é utilizada em conjunto com os marcadores bioquímicos de primeiro trimestre.
4. D) Todo exame de rastreamento deve ser confirmado pela cariotipagem de material fetal, obtido por meio da biópsia de vilo coriônico a partir da 18 semana da gestação.

Pérola Clínica

Rastreamento Síndrome de Down no 1º trimestre: USG (TN) + marcadores bioquímicos (PAPP-A, β-hCG) → detecção de ~70-90%.

Resumo-Chave

O rastreamento combinado do primeiro trimestre para Síndrome de Down, que inclui a ultrassonografia para medida da translucência nucal (TN) e a dosagem de marcadores bioquímicos séricos maternos (PAPP-A e beta-hCG livre), tem uma taxa de detecção de aproximadamente 70-90% para a trissomia do 21.

Contexto Educacional

O diagnóstico pré-natal da Síndrome de Down (Trissomia do 21) é um componente fundamental do cuidado obstétrico moderno, visando identificar fetos com alto risco para esta condição e oferecer opções de manejo e aconselhamento aos pais. A prevalência da Síndrome de Down aumenta com a idade materna, tornando o rastreamento e o diagnóstico importantes para todas as gestantes. O rastreamento para Síndrome de Down no primeiro trimestre é realizado entre 11 e 14 semanas de gestação e combina a ultrassonografia para avaliação da translucência nucal (TN) com a dosagem de marcadores bioquímicos séricos maternos, como a PAPP-A (proteína plasmática A associada à gravidez) e a fração livre do beta-hCG. A medida da TN é considerada normal abaixo de 2,5 mm, mas seu valor preditivo aumenta quando combinada com os marcadores bioquímicos. Essa abordagem combinada permite uma taxa de detecção de aproximadamente 70-90% dos casos de Síndrome de Down. É crucial entender que os exames de rastreamento apenas estimam o risco e não fornecem um diagnóstico definitivo. Em casos de alto risco detectados pelo rastreamento, ou na presença de achados ultrassonográficos sugestivos, é oferecido o diagnóstico confirmatório por meio de métodos invasivos, como a biópsia de vilo coriônico (geralmente entre 11 e 14 semanas) ou a amniocentese (geralmente após 15 semanas), que permitem a cariotipagem do material fetal para confirmar a presença da trissomia do 21. O teste de DNA fetal livre no sangue materno (NIPT) é uma opção de rastreamento não invasivo com alta sensibilidade e especificidade, mas ainda requer confirmação invasiva em caso de resultado positivo.

Perguntas Frequentes

Quais são os componentes do rastreamento combinado do primeiro trimestre para Síndrome de Down?

O rastreamento combinado do primeiro trimestre inclui a ultrassonografia para medir a translucência nucal (TN) e a dosagem de dois marcadores bioquímicos no sangue materno: PAPP-A (proteína plasmática A associada à gravidez) e beta-hCG livre.

Qual a taxa de detecção da Síndrome de Down com o rastreamento combinado?

O rastreamento combinado do primeiro trimestre tem uma taxa de detecção da Síndrome de Down que varia de 70% a 90%, dependendo da combinação de marcadores utilizados e da experiência do operador da ultrassonografia.

Quando é indicada a cariotipagem fetal para diagnóstico definitivo da Síndrome de Down?

A cariotipagem fetal é indicada para diagnóstico definitivo em casos de alto risco no rastreamento, achados ultrassonográficos sugestivos ou idade materna avançada. Pode ser obtida por biópsia de vilo coriônico (11-14 semanas) ou amniocentese (após 15 semanas).

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