Síndrome de Down: Diagnóstico e Defeitos Cardíacos

FUBOG - Fundação Banco de Olhos de Goiás — Prova 2021

Enunciado

Lactente nascida com 38 semanas de gestação, 4 kg, apresenta problemas generalizados de crescimento, hipotonia, fissuras palpebrais oblíquas, pregas epicânticas, pele redundante na nuca, clinodactilia de quinto dedo, aparência quadrada dos pés e das mãos e prega palmar transversa única. Mãe com 39 anos de idade. Considerando o diagnóstico de Síndrome de Down:

Alternativas

1. A) A confirmação deverá ser feita pela análise radiológica.
2. B) A confirmação ocorrerá com a presença de atresia intestinal.
3. C) Deverá ser investigada a presença de defeitos cardíacos.
4. D) É comum a presença de tetralogia de Fallot.

Pérola Clínica

Síndrome de Down: Defeitos cardíacos congênitos são comuns e devem ser investigados ativamente.

Resumo-Chave

A Síndrome de Down (Trissomia do 21) apresenta diversas manifestações clínicas, sendo as cardiopatias congênitas as mais frequentes e clinicamente significativas, afetando cerca de 40-50% dos indivíduos. A investigação ativa desses defeitos é crucial para o manejo e prognóstico.

Contexto Educacional

A Síndrome de Down, ou Trissomia do 21, é a aneuploidia autossômica mais comum e a principal causa genética de deficiência intelectual. Sua prevalência aumenta com a idade materna avançada, sendo um tema de grande relevância na pediatria e obstetrícia. O reconhecimento das características fenotípicas ao nascimento é crucial para a suspeita diagnóstica, que deve ser prontamente confirmada por análise citogenética. A compreensão das associações clínicas é vital para o manejo multidisciplinar desses pacientes. As características físicas típicas incluem hipotonia, fissuras palpebrais oblíquas, pregas epicânticas, pele redundante na nuca, clinodactilia de quinto dedo e prega palmar transversa única. No entanto, a confirmação diagnóstica é sempre citogenética (cariótipo). Além das características dismórficas, a Síndrome de Down está associada a diversas malformações e comorbidades, sendo as cardiopatias congênitas as mais prevalentes e de maior impacto clínico, afetando quase metade dos indivíduos. Defeitos do septo atrioventricular são particularmente comuns, mas outras malformações cardíacas também podem ocorrer. Portanto, após o diagnóstico de Síndrome de Down, é imperativa a investigação de defeitos cardíacos por meio de ecocardiograma, mesmo na ausência de sopros, devido à alta incidência e ao potencial impacto na saúde e desenvolvimento da criança. Outras condições a serem investigadas incluem problemas gastrointestinais (como atresia duodenal), hipotireoidismo, problemas auditivos e visuais, e maior risco de leucemia. O manejo é multidisciplinar, visando otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida do paciente.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais características clínicas da Síndrome de Down?

As características clínicas da Síndrome de Down incluem hipotonia, fissuras palpebrais oblíquas, pregas epicânticas, pele redundante na nuca, clinodactilia de quinto dedo, prega palmar transversa única, e aparência quadrada das mãos e dos pés. O grau de expressão dessas características pode variar.

Como é feito o diagnóstico confirmatório da Síndrome de Down?

O diagnóstico confirmatório da Síndrome de Down é realizado por análise cromossômica, geralmente através do cariótipo, que identifica a trissomia do cromossomo 21. Métodos como FISH ou array CGH também podem ser utilizados para detecção de aneuploidias.

Quais são os defeitos cardíacos mais comuns na Síndrome de Down?

Os defeitos cardíacos congênitos são a malformação mais comum na Síndrome de Down, afetando cerca de 40-50% dos indivíduos. Os mais frequentes são o defeito do septo atrioventricular (DSAV), defeito do septo ventricular (DSV) e defeito do septo atrial (DSA). A Tetralogia de Fallot também pode ocorrer, mas é menos comum que o DSAV.

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