Cardiopatia na Síndrome de Down: Defeito do Septo Atrioventricular

FMJ - Faculdade de Medicina de Jundiaí - Hospital Universitário (SP) — Prova 2024

Enunciado

A cardiopatia mais comumente encontrada no recém‑nascido com síndrome de Down é o(a)

Alternativas

1. A) defeito do septo atrioventricular.
2. B) atresia de tricúspide.
3. C) tetralogia de Fallot.
4. D) transposição de grandes artérias.
5. E) síndrome de hipoplasia do coração esquerdo

Pérola Clínica

Síndrome de Down: cardiopatia mais comum é o defeito do septo atrioventricular (DSAV), ou canal atrioventricular comum.

Resumo-Chave

A Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21) está fortemente associada a cardiopatias congênitas, sendo o defeito do septo atrioventricular (DSAV), também conhecido como canal atrioventricular comum, a malformação cardíaca mais frequentemente encontrada nesses recém-nascidos.

Contexto Educacional

A Síndrome de Down, ou Trissomia do cromossomo 21, é a anomalia cromossômica mais comum e está associada a uma série de malformações congênitas, sendo as cardiopatias as mais prevalentes e clinicamente significativas. Aproximadamente 40-50% dos recém-nascidos com Síndrome de Down apresentam alguma forma de cardiopatia congênita. Dentre as diversas malformações cardíacas, o defeito do septo atrioventricular (DSAV), também conhecido como canal atrioventricular comum, é a cardiopatia mais frequentemente encontrada nesta população. O DSAV resulta de um desenvolvimento incompleto do septo atrioventricular, levando a comunicações entre os átrios e ventrículos e anomalias nas valvas mitral e tricúspide. A detecção precoce dessas cardiopatias é fundamental, muitas vezes realizada por ecocardiograma fetal ou neonatal, pois elas podem levar a insuficiência cardíaca congestiva, hipertensão pulmonar e outras complicações graves. O manejo pode variar desde acompanhamento clínico até intervenção cirúrgica, dependendo da gravidade e tipo do defeito. Para residentes, o conhecimento das associações entre síndromes genéticas e malformações congênitas é crucial para um diagnóstico e manejo abrangentes.

Perguntas Frequentes

Qual a cardiopatia congênita mais comum na Síndrome de Down?

A cardiopatia congênita mais comumente encontrada em recém-nascidos com Síndrome de Down é o defeito do septo atrioventricular (DSAV), também conhecido como canal atrioventricular comum.

O que é o defeito do septo atrioventricular (DSAV)?

O DSAV é uma malformação cardíaca complexa que envolve defeitos nos septos atrial e ventricular, além de anomalias nas valvas atrioventriculares, resultando em comunicação entre as quatro câmaras cardíacas.

Por que é crucial identificar cardiopatias em recém-nascidos com Síndrome de Down?

A identificação precoce de cardiopatias congênitas é vital em recém-nascidos com Síndrome de Down devido ao seu impacto significativo na morbidade e mortalidade. O diagnóstico permite o manejo adequado e a intervenção cirúrgica quando necessária.

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