Síndrome de Down: Sinais Clínicos ao Nascer e Diagnóstico

FUBOG - Fundação Banco de Olhos de Goiás — Prova 2022

Enunciado

A Síndrome de Down é a mais frequente das síndromes de defeitos congênitos múltiplos associados a retardo mental. Seus sinais clínicos caracterizam-se por dismorfismos, malformações congênitas e outras condições clínicas comumente associadas. Quanto às principais características da Síndrome de Down ao nascer, é CORRETO afirmar:

Alternativas

1. A) Elevado peso e estatura, baixo perímetro cefálico. 
2. B) Hipertonia, Reflexo de Moro débil, displasia do quadril, hipoflexibilidade de articulações e policitemia. 
3. C) Pescoço longo com excesso de pele e alongamento da região occipital e frontal.
4. D) Orelhas pequenas, fissuras palpebrais oblíquas.

Pérola Clínica

Síndrome de Down: orelhas pequenas, fissuras palpebrais oblíquas, hipotonia e prega palmar única são achados comuns ao nascer.

Resumo-Chave

A Síndrome de Down (Trissomia do 21) apresenta um conjunto de dismorfismos faciais e corporais característicos desde o nascimento. A identificação desses sinais é crucial para o diagnóstico precoce e início do acompanhamento multidisciplinar.

Contexto Educacional

A Síndrome de Down, ou Trissomia do 21, é a anomalia cromossômica mais comum, afetando cerca de 1 em cada 700 nascidos vivos. É a principal causa genética de retardo mental e está associada a uma série de dismorfismos e malformações congênitas. O reconhecimento precoce dos sinais clínicos ao nascimento é fundamental para o diagnóstico e o início do acompanhamento multidisciplinar. Os sinais clínicos característicos incluem hipotonia muscular, excesso de pele na nuca, ponte nasal achatada, fissuras palpebrais oblíquas, orelhas pequenas e de implantação baixa, prega palmar única (linha simiesca), clinodactilia do quinto dedo e espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos dos pés. Além disso, há uma maior incidência de cardiopatias congênitas (principalmente defeitos do septo atrioventricular), malformações gastrointestinais, hipotireoidismo, problemas de visão e audição, e um risco aumentado de leucemia. O manejo da Síndrome de Down é multidisciplinar e visa otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida do indivíduo. Inclui acompanhamento pediátrico regular, cardiologia, endocrinologia, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e estimulação precoce. A educação dos pais e o suporte familiar são cruciais para o desenvolvimento pleno da criança.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais mais comuns da Síndrome de Down ao nascer?

Os sinais mais comuns incluem hipotonia, orelhas pequenas, fissuras palpebrais oblíquas, prega palmar única, ponte nasal achatada e excesso de pele na nuca.

Quais malformações congênitas estão associadas à Síndrome de Down?

Malformações cardíacas (como defeitos do septo atrioventricular), atresia duodenal, doença de Hirschsprung e hipotireoidismo congênito são frequentemente associadas.

Como é feito o diagnóstico confirmatório da Síndrome de Down?

O diagnóstico é confirmado por cariótipo, que identifica a trissomia do cromossomo 21, seja ela livre, por translocação ou mosaicismo.

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