Síndrome de Down: Malformações Cardíacas e Gastrointestinais

UFMT/HUJM - Hospital Universitário Júlio Müller - Cuiabá (MT) — Prova 2020

Enunciado

Nasceu uma criança com fenda palpebral oblíqua, orelhas de implantação baixa, braquicefalia, prega palmar transversal única e clinodactilia dos quintos dedos das mãos. Ao exame clínico, foi suspeitada uma cardiopatia. O geneticista avaliou e suspeitou de uma síndrome cromossômica e solicitou um cariótipo. O cariótipo confirmou uma trissomia autossômica. Assinale a alternativa que apresenta as alterações frequentes nas crianças com a anomalia cromossômica descrita.

Alternativas

1. A) Tetralogia de Fallot, atresia de duodeno e rim em ferradura.
2. B) Defeito do septo atrioventricular, atresia de duodeno e estenose de duodeno.
3. C) Coarctação da aorta, pâncreas anular e rim em ferradura.
4. D) Estenose pulmonar, rim em ferradura e atresia de duodeno.

Pérola Clínica

Down → DSAV + Atresia Duodenal + Prega Palmar Única.

Resumo-Chave

A Síndrome de Down (Trissomia 21) apresenta associações clássicas com malformações do trato gastrointestinal (duodeno) e defeitos do septo atrioventricular (DSAV), fundamentais para o rastreio neonatal.

Contexto Educacional

A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é a aneuploidia autossômica mais comum em recém-nascidos vivos. O diagnóstico clínico é frequentemente suspeitado na sala de parto devido ao fenótipo característico, que inclui fácies típica e prega palmar única. A confirmação é feita pelo cariótipo, que identifica a trissomia simples em 95% dos casos. Do ponto de vista sistêmico, o manejo inicial deve focar na detecção de malformações que impactam a sobrevida imediata. O defeito do septo atrioventricular (DSAV) é a lesão cardíaca patognomônica, embora a comunicação interventricular (CIV) também seja frequente. No trato gastrointestinal, a atresia ou estenose duodenal manifesta-se precocemente com vômitos biliosos, exigindo intervenção cirúrgica. O acompanhamento longitudinal deve incluir triagem para hipotireoidismo, instabilidade atlanto-axial e distúrbios hematológicos.

Perguntas Frequentes

Qual a cardiopatia mais comum na Síndrome de Down?

O defeito do septo atrioventricular (DSAV) total ou parcial é a cardiopatia congênita mais fortemente associada à Síndrome de Down, ocorrendo em cerca de 40-50% dos pacientes com cardiopatia nesta síndrome.

Quais as malformações gastrointestinais típicas da Trissomia 21?

As principais são a atresia duodenal (sinal da dupla bolha no raio-X), estenose duodenal, pâncreas anular e doença de Hirschsprung.

O que caracteriza o fenótipo da Síndrome de Down ao nascimento?

Inclui hipotonia, fendas palpebrais oblíquas para cima, prega palmar única (simiesca), braquicefalia, orelhas de implantação baixa e clinodactilia do 5º dedo.

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