Síndrome de Down: Calculando o Risco de Recorrência Familiar

HFASP - Hospital de Força Aérea de São Paulo — Prova 2018

Enunciado

Adriana tem 27 anos e seu marido, Carlos, tem 34 anos. Eles têm um filho, Marcus Aurélio, com 6 anos de idade e que possui Síndrome de Down. Adriana e Carlos gostariam de engravidar novamente, mas não sabem qual a chance de terem outra criança com a síndrome. Como estabelecer o risco de recorrência para Síndrome de Down nesta situação para orientar adequadamente o casal?

Alternativas

1. A) Realizar cariótipo do casal para saber se a Síndrome de Down do Marcus Aurélio é herdada ou não.
2. B) Realizar cariótipo do Marcus Aurélio para saber se a Síndrome de Down que possui é herdada ou não.
3. C) Realizar cariótipo da Adriana, já que a Síndrome de Down é transmitida pela mãe.
4. D) Não é necessário realizar nenhum tipo de exame, já que Adriana é jovem e a chance do casal ter outro filho com Síndrome de Down é de 1%.

Pérola Clínica

Risco de recorrência Síndrome de Down: cariótipo do filho é essencial para determinar etiologia e orientar pais.

Resumo-Chave

Para determinar o risco de recorrência da Síndrome de Down, é crucial saber se a condição do filho é por trissomia simples (não disjunção) ou por translocação. Se for translocação, o cariótipo dos pais é fundamental para identificar um portador assintomático e calcular o risco.

Contexto Educacional

A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é a anomalia cromossômica mais comum, caracterizada pela presença de material genético extra do cromossomo 21. A grande maioria dos casos (aproximadamente 95%) resulta de uma não disjunção meiótica, levando a uma trissomia simples do cromossomo 21 (47,XX ou XY,+21). Uma menor proporção (cerca de 3-4%) ocorre devido a uma translocação cromossômica, sendo a mais comum a translocação robertsoniana envolvendo o cromossomo 14 e 21 (rob(14;21)). Para determinar o risco de recorrência em futuras gestações, é fundamental estabelecer a etiologia da Síndrome de Down no filho afetado. O primeiro passo, portanto, é realizar o cariótipo do indivíduo com Síndrome de Down. Se o cariótipo revelar uma trissomia simples, o risco de recorrência para pais jovens é baixo, geralmente em torno de 1%, além do risco relacionado à idade materna. No entanto, se o cariótipo indicar uma translocação, a situação muda. Em casos de translocação, é imperativo realizar o cariótipo dos pais. Isso porque um dos pais pode ser portador de uma translocação balanceada, sendo fenotipicamente normal, mas com risco aumentado de gerar gametas desbalanceados. Se a mãe for portadora de uma translocação 14;21 balanceada, o risco de ter outro filho com Síndrome de Down pode ser de 10-15%. Se o pai for o portador, o risco é de 2-5%. O aconselhamento genético é essencial para explicar esses riscos e as opções reprodutivas ao casal.

Perguntas Frequentes

Por que é importante realizar o cariótipo do filho com Síndrome de Down?

O cariótipo do filho é crucial para determinar a etiologia da Síndrome de Down (trissomia simples, translocação ou mosaicismo), o que impacta diretamente o cálculo do risco de recorrência para futuras gestações.

Qual a diferença de risco de recorrência entre trissomia simples e translocação?

Na trissomia simples (não disjunção), o risco de recorrência é baixo (cerca de 1% para mães jovens). Na translocação, se um dos pais for portador, o risco pode ser de 10-15% (mãe portadora) ou 2-5% (pai portador) para translocação 14;21.

Quando o cariótipo dos pais é indicado em casos de Síndrome de Down?

O cariótipo dos pais é indicado quando o cariótipo do filho revela uma translocação, para identificar se um dos pais é portador assintomático da translocação balanceada, o que alteraria drasticamente o risco de recorrência.

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