Síndrome de Down: Calculando o Risco de Recorrência Familiar

HFASP - Hospital de Força Aérea de São Paulo — Prova 2018

Enunciado

Adriana tem 27 anos e seu marido, Carlos, tem 34 anos. Eles têm um filho, Marcus Aurélio, com 6 anos de idade e que possui Síndrome de Down. Adriana e Carlos gostariam de engravidar novamente, mas não sabem qual a chance de terem outra criança com a síndrome. Como estabelecer o risco de recorrência para Síndrome de Down nesta situação para orientar adequadamente o casal?

Alternativas

  1. A) Realizar cariótipo do casal para saber se a Síndrome de Down do Marcus Aurélio é herdada ou não.
  2. B) Realizar cariótipo do Marcus Aurélio para saber se a Síndrome de Down que possui é herdada ou não.
  3. C) Realizar cariótipo da Adriana, já que a Síndrome de Down é transmitida pela mãe.
  4. D) Não é necessário realizar nenhum tipo de exame, já que Adriana é jovem e a chance do casal ter outro filho com Síndrome de Down é de 1%.

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