Síndrome de Down: Sinais Clínicos no Recém-Nascido e Diagnóstico

CCG - Centro de Cirurgia Geral (MS) — Prova 2016

Enunciado

Recém nascido apresentou ao exame físico as seguintes características: pregas epicânticas, manchas de Brushfield na íris, fenda palpebral oblíqua, macroglossia, pescoço curto e largo, hipotonia muscular e diástese de retos abdominais. Qual a alteração cromossômica mais provável neste caso?

Alternativas

1. A) 45, X.
2. B) 47, XXY.
3. C) Trissomia do 13.
4. D) Trissomia do 21.

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