Síndrome de Down: Características Clínicas e Cardiopatias

HSC - Hospital Samaritano Campinas (SP) — Prova 2023

Enunciado

RN de 26 dias de vida é levado à UBS para consulta de puericultura, apresentando hipotonia, reflexo de Moro diminuído, fácies arredondada, pele frouxa na região dorsal do pescoço, fissuras palpebrais oblíquas, pregas epicânticas, língua protrusa, ponte nasal achatada, orelhas pequenas, hiperextensibilidade articular e hérnia umbilical. Diante do provável diagnóstico deste paciente, assinale a alternativa com a correta orientação sobre o seguimento clínico da criança.

Alternativas

1. A) As cardiopatias congênitas, como o defeito do septo atrioventricular e a comunicaçãointerventricular, ocorrem em até 50% dos pacientes com a mesma condição genética.
2. B) O indivíduo portador desta condição genética apresenta, na idade adulta, altura compatível com o seu alvo genético calculado a partir da estatura dos seus pais.
3. C) Devido a sua condição genética, o paciente descrito tem menor incidência de hipotireoidismo congênito ou adquirido.
4. D) A idade paterna acima de 35 anos aumenta a incidência da condição genética do paciente, enquanto a idade materna avançada não influencia em sua prevalência.

Pérola Clínica

Síndrome de Down → hipotonia, fácies típica, cardiopatia congênita (DSAV, CIV) em 50%.

Resumo-Chave

O quadro clínico descrito é clássico da Síndrome de Down (Trissomia do 21), caracterizada por dismorfias faciais e corporais. As cardiopatias congênitas são as malformações mais comuns, afetando cerca de 50% dos indivíduos e sendo a principal causa de morbimortalidade.

Contexto Educacional

A Síndrome de Down, ou Trissomia do Cromossomo 21, é a anomalia cromossômica mais comum, com uma prevalência de aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos. É caracterizada por um conjunto de características físicas distintas e um espectro variável de deficiência intelectual. O reconhecimento precoce das dismorfias é fundamental para o diagnóstico e início do acompanhamento multidisciplinar. As manifestações clínicas incluem hipotonia generalizada, fácies arredondada, fissuras palpebrais oblíquas, pregas epicânticas, língua protrusa, ponte nasal achatada, orelhas pequenas e de implantação baixa, prega palmar única, hiperextensibilidade articular e hérnia umbilical. As cardiopatias congênitas são as malformações mais frequentes, ocorrendo em cerca de 50% dos indivíduos, sendo o defeito do septo atrioventricular (DSAV) e a comunicação interventricular (CIV) as mais prevalentes. O seguimento clínico de pacientes com Síndrome de Down é complexo e multidisciplinar, visando o manejo das diversas comorbidades. Além das cardiopatias, é comum a ocorrência de hipotireoidismo congênito ou adquirido, problemas gastrointestinais (atresia duodenal), alterações oftalmológicas e auditivas, e maior risco de leucemia. A idade materna avançada é o principal fator de risco para a trissomia do 21, e o acompanhamento deve ser contínuo desde o nascimento.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais características clínicas da Síndrome de Down em recém-nascidos?

As principais características incluem hipotonia, fácies arredondada, fissuras palpebrais oblíquas, pregas epicânticas, língua protrusa, ponte nasal achatada, orelhas pequenas, prega palmar única, hiperextensibilidade articular e hérnia umbilical.

Qual a cardiopatia congênita mais comum na Síndrome de Down?

O defeito do septo atrioventricular (DSAV) é a cardiopatia congênita mais comum, seguido pela comunicação interventricular (CIV) e comunicação interatrial (CIA), afetando cerca de 50% dos pacientes.

A idade materna avançada influencia na prevalência da Síndrome de Down?

Sim, a idade materna avançada, especialmente acima de 35 anos, é o principal fator de risco para a ocorrência da Síndrome de Down devido ao aumento da não-disjunção cromossômica durante a meiose.

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