Fundhacre - Fundação Hospital Estadual do Acre — Prova 2021
A síndrome de Down é a anomalia cromossômica mais comum em recém-nascidos vivos e a forma mais frequente de deficiência intelectual causada por alteração cromossômica. Quais das alterações dismórficas NÂO são caraterísticas desta síndrome:
Síndrome de Down: Braquicefalia, frouxidão ligamentar, prega palmar única são comuns; luxação de cristalino NÃO é.
A Síndrome de Down (Trissomia do 21) apresenta um conjunto característico de alterações dismórficas, como braquicefalia, frouxidão ligamentar e prega palmar transversa única. A luxação de cristalino, por outro lado, é uma característica da Síndrome de Marfan, uma condição geneticamente distinta.
A Síndrome de Down, ou Trissomia do 21, é a anomalia cromossômica mais comum em recém-nascidos vivos e a principal causa genética de deficiência intelectual. É caracterizada por um conjunto de características físicas e clínicas que variam em gravidade. O reconhecimento dessas características é fundamental para o diagnóstico precoce e o manejo multidisciplinar. As alterações dismórficas típicas da Síndrome de Down incluem braquicefalia (cabeça mais curta e larga), frouxidão ligamentar generalizada (levando a hipotonia e hipermobilidade articular), e mãos largas e curtas com uma única prega palmar transversa (prega simiesca). Outras características comuns são fendas palpebrais oblíquas, epicanto, ponte nasal achatada, orelhas pequenas e displásicas, e língua protusa. Essas características, em conjunto, formam o fenótipo reconhecível da síndrome. É importante diferenciar as características da Síndrome de Down de outras condições genéticas. A luxação de cristalino, por exemplo, não é uma característica da Síndrome de Down. Esta anomalia ocular é classicamente associada à Síndrome de Marfan, uma doença do tecido conjuntivo que afeta múltiplos sistemas, incluindo o esquelético, cardiovascular e ocular. Na Síndrome de Down, as anomalias oculares mais comuns são manchas de Brushfield, estrabismo e catarata congênita.
As características faciais incluem braquicefalia, perfil facial achatado, fendas palpebrais oblíquas para cima, epicanto, ponte nasal alargada e baixa, orelhas pequenas e displásicas, e língua protusa.
As anomalias oculares mais comuns incluem manchas de Brushfield na íris, estrabismo, nistagmo, catarata congênita, erros refrativos (miopia, hipermetropia) e ducto nasolacrimal obstruído.
A luxação de cristalino (ectopia lentis) está classicamente associada à Síndrome de Marfan, uma doença genética do tecido conjuntivo causada por mutações no gene FBN1, que codifica a fibrilina-1.
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