CERMAM - Comissão Estadual de Residência Médica do Amazonas — Prova 2021
Os pacientes com Síndrome de Down apresentam mais frequentemente:
Síndrome de Down = maior risco de hipotireoidismo (congênito ou adquirido) → rastreamento regular.
Pacientes com Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21) têm uma predisposição significativamente maior a desenvolver hipotireoidismo, tanto congênito quanto adquirido, devido a alterações genéticas que afetam a função tireoidiana. O rastreamento regular é crucial.
A Síndrome de Down, ou Trissomia do cromossomo 21, é a anomalia cromossômica mais comum, caracterizada por um conjunto de características físicas e intelectuais. Além das manifestações fenotípicas clássicas, esses pacientes apresentam uma série de comorbidades médicas, sendo as disfunções tireoidianas, especialmente o hipotireoidismo, uma das mais prevalentes e clinicamente significativas. A fisiopatologia do hipotireoidismo em Síndrome de Down é multifatorial, envolvendo tanto o hipotireoidismo congênito (disgenesia tireoidiana) quanto o hipotireoidismo adquirido, frequentemente de origem autoimune (tireoidite de Hashimoto). A presença de genes no cromossomo 21 que influenciam o sistema imunológico e o desenvolvimento da tireoide contribui para essa predisposição. O diagnóstico é feito pela dosagem de TSH e T4 livre, e o rastreamento deve ser iniciado no período neonatal e mantido anualmente. O tratamento do hipotireoidismo em pacientes com Síndrome de Down é feito com levotiroxina, visando normalizar os níveis hormonais e otimizar o desenvolvimento neuropsicomotor. A identificação e o tratamento precoces são cruciais para minimizar o impacto no desenvolvimento cognitivo e na qualidade de vida. O acompanhamento regular com endocrinologista pediátrico é fundamental.
Pacientes com Síndrome de Down possuem uma predisposição genética a disfunções da tireoide, incluindo hipotireoidismo congênito ou autoimune (tireoidite de Hashimoto), devido a alterações no cromossomo 21 que afetam o desenvolvimento e a função da glândula.
Os sintomas podem ser sutis e se sobrepor a características da síndrome, mas incluem letargia, constipação, pele seca, atraso no desenvolvimento, ganho de peso excessivo e dificuldade de aprendizado.
Recomenda-se o rastreamento de hipotireoidismo em todos os recém-nascidos com Síndrome de Down e, posteriormente, exames anuais de função tireoidiana (TSH e T4 livre) devido ao risco de desenvolvimento de hipotireoidismo adquirido.
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