SES-GO - Secretaria de Estado de Saúde de Goiás — Prova 2023
Criança com suspeita de síndrome genética, com cariótipo cujo resultado é 47, XY, +21, possui a síndrome de:
Cariótipo 47, XY, +21 = Trissomia do 21 → Síndrome de Down.
A Síndrome de Down, ou Trissomia do 21, é uma condição genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em um cariótipo com 47 cromossomos (47, XY, +21 para meninos ou 47, XX, +21 para meninas). Essa alteração cromossômica leva a um conjunto de características físicas e de desenvolvimento.
A Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia do 21, é a cromossomopatia mais comum e uma das principais causas genéticas de deficiência intelectual. Ela resulta da presença de material genético extra do cromossomo 21, geralmente uma cópia completa adicional (trissomia livre), levando a um cariótipo de 47 cromossomos em vez dos 46 habituais. A incidência é de aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos, e o risco aumenta com a idade materna avançada. O diagnóstico é confirmado pela análise citogenética (cariótipo), que mostra a fórmula 47, XX, +21 (para meninas) ou 47, XY, +21 (para meninos). As manifestações clínicas são variadas, incluindo características faciais distintas, hipotonia muscular, cardiopatias congênitas (especialmente defeitos do septo atrioventricular), problemas gastrointestinais (como atresia duodenal), e um espectro de deficiência intelectual. O acompanhamento multidisciplinar é crucial para otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida. O manejo da Síndrome de Down envolve intervenções precoces, como fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional, para estimular o desenvolvimento motor e cognitivo. O rastreamento e tratamento de comorbidades, como problemas cardíacos, tireoidianos e auditivos, são fundamentais. A compreensão do cariótipo e suas implicações permite aos profissionais de saúde oferecer aconselhamento genético adequado e um plano de cuidados abrangente para a criança e sua família.
As características incluem hipotonia muscular, prega palmar única, fendas palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, orelhas pequenas, pescoço curto, e graus variados de deficiência intelectual, além de maior risco para cardiopatias congênitas e problemas gastrointestinais.
O diagnóstico definitivo é feito através da análise do cariótipo, que revela a presença de um cromossomo 21 extra. Testes de triagem pré-natais podem indicar risco, mas o diagnóstico confirmatório requer amniocentese ou biópsia de vilo corial.
A maioria dos casos (95%) é por trissomia simples do 21. Outros tipos incluem a translocação (3-4%), onde parte do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo, e o mosaicismo (1-2%), onde algumas células têm 47 cromossomos e outras 46.
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