Acompanhamento Oftalmológico na Síndrome de Down

UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2025

Enunciado

Menina, 3 anos de idade, é acompanhada em puericultura com diagnóstico de síndrome de Down e sem histórico de intercorrências. A mãe refere que a última avaliação oftalmológica realizada foi com 2 meses de vida. Qual é a orientação de acompanhamento oftalmológico mais adequada?

Alternativas

1. A) Anual devido a maior incidência de alterações visuais como catarata e glaucoma.
2. B) Aos 3 e 5 anos por possibilidade maior de alterações da refração.
3. C) Ao nascimento e trimestral até os 3 anos por maior incidência de retinoblastoma.
4. D) Aos 6 e 10 anos de idade por maior incidência de descolamento de retina.

Pérola Clínica

Síndrome de Down → Exame oftalmológico ANUAL (↑ risco de catarata, glaucoma e erros refrativos).

Resumo-Chave

Crianças com Síndrome de Down possuem alta prevalência de patologias oculares; o acompanhamento anual é mandatório para garantir o desenvolvimento visual e neuropsicomotor.

Contexto Educacional

A Síndrome de Down (Trissomia do 21) é a alteração cromossômica mais comum e está associada a múltiplas comorbidades. No âmbito oftalmológico, estima-se que mais de 60% dessas crianças apresentem algum distúrbio visual ao longo da vida. O atraso no diagnóstico de um erro refrativo ou de uma catarata pode comprometer severamente o desenvolvimento cognitivo e a integração social da criança. As diretrizes de puericultura e de sociedades de genética recomendam que, além do teste do reflexo vermelho ao nascimento, o exame oftalmológico completo (com cicloplegia) seja realizado anualmente. Essa rotina permite a prescrição precoce de lentes corretivas e a intervenção cirúrgica oportuna em casos de catarata ou glaucoma, otimizando o potencial de aprendizado e autonomia do paciente.

Perguntas Frequentes

Por que o acompanhamento deve ser anual na Síndrome de Down?

Pacientes com Síndrome de Down apresentam uma incidência muito superior à população geral de diversas condições oculares, como erros de refração (miopia, astigmatismo), estrabismo, catarata (tanto congênita quanto adquirida precocemente), glaucoma e ceratocone. Muitas dessas condições podem surgir ou progredir rapidamente na infância, exigindo vigilância constante.

Quais as alterações oculares mais comuns na trissomia do 21?

As alterações mais frequentes incluem erros refrativos significativos, estrabismo (especialmente esotropia), nistagmo, obstrução das vias lacrimais, blefarite e anomalias da íris (manchas de Brushfield). A catarata e o glaucoma, embora menos comuns que os erros de refração, têm gravidade elevada e requerem detecção precoce.

Quando deve ser a primeira consulta oftalmológica?

A primeira avaliação deve ocorrer preferencialmente nos primeiros meses de vida (até os 6 meses) para descartar catarata congênita e glaucoma infantil. Após a avaliação inicial, o seguimento deve ser anual, ou em intervalos menores se houver patologia detectada.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.