Síndrome de Down: Características Clínicas Essenciais

UNCISAL - Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas — Prova 2015

Enunciado

São características descritas na Síndrome de Down, EXCETO:

Alternativas

1. A) hipermobilidade articular;
2. B)  hipotonia muscular;
3. C) macroglossia;
4. D) malformações cardíacas;
5. E)  deficiência mental.

Pérola Clínica

Síndrome de Down = Trissomia 21 → hipotonia, hipermobilidade, cardiopatias, deficiência intelectual, macroglossia.

Resumo-Chave

A Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21) é caracterizada por hipotonia muscular, hipermobilidade articular, deficiência intelectual, e alta incidência de malformações cardíacas. A macroglossia é uma característica comum, muitas vezes funcional devido à hipotonia.

Contexto Educacional

A Síndrome de Down, ou Trissomia do cromossomo 21, é a anomalia cromossômica mais comum e a principal causa genética de deficiência intelectual. É caracterizada por um conjunto de características físicas distintas e uma maior predisposição a certas condições médicas, sendo essencial para o diagnóstico precoce e o manejo multidisciplinar. Entre as características clínicas mais marcantes, destacam-se a hipotonia muscular generalizada, que contribui para o atraso no desenvolvimento motor e dificuldades na alimentação, e a hipermobilidade articular. A face apresenta fendas palpebrais oblíquas, epicanto, ponte nasal achatada, orelhas pequenas e, frequentemente, macroglossia relativa ou funcional, onde a língua parece maior devido à hipotonia e à cavidade oral menor. Além das características fenotípicas, a Síndrome de Down está associada a uma alta incidência de malformações cardíacas congênitas (especialmente defeito do septo atrioventricular), problemas gastrointestinais (atresia duodenal, doença de Hirschsprung), hipotireoidismo, problemas de visão e audição, e um risco aumentado de leucemia. A deficiência intelectual é uma característica universal, com graus variados. O acompanhamento contínuo e a intervenção precoce são fundamentais para otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida desses indivíduos.

Perguntas Frequentes

Quais são as características físicas mais comuns da Síndrome de Down?

As características físicas incluem hipotonia muscular, hipermobilidade articular, prega palmar única, fendas palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, orelhas pequenas e, frequentemente, macroglossia funcional.

Qual a principal malformação congênita associada à Síndrome de Down?

As malformações cardíacas congênitas são as mais comuns, afetando cerca de 50% dos indivíduos, sendo o defeito do septo atrioventricular (DSAV) o mais frequente.

Como a hipotonia muscular afeta o desenvolvimento de crianças com Síndrome de Down?

A hipotonia muscular generalizada contribui para o atraso no desenvolvimento motor, dificuldades na alimentação e na fala, e pode exacerbar a aparência de macroglossia devido à protrusão da língua.

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