Síndrome de Down: Genética, Fertilidade e Risco de Recorrência

UFES/HUCAM - Hospital Universitário Cassiano Antônio Moraes - Vitória (ES) — Prova 2020

Enunciado

A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência intelectual moderada. Na síndrome de Down é correto afirmar:

Alternativas

1. A) Mulheres com Síndrome de Down, que são capazes de se reproduzir, têm 50% de probabilidade de gerarem filhos com Síndrome de Down.
2. B) Pacientes com Síndrome de Down têm grande risco de desenvolver alterações de tireoide e entre elas a mais comum é a Doença de Graves.
3. C) Crianças com Síndrome de Down têm alteração no cromossoma 18.
4. D) Os indivíduos com Síndrome de Down, raramente têm defeitos cardíacos congênitos e quando presentes os mais comuns são a coarctação da aorta.

Pérola Clínica

Mulheres com Síndrome de Down férteis → 50% chance de filho com Síndrome de Down (trissomia 21).

Resumo-Chave

Mulheres com Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) que são férteis têm 50% de chance de transmitir um cromossomo 21 extra para seus descendentes, resultando em um filho com Síndrome de Down. Isso ocorre porque elas produzem gametas com 23 ou 24 cromossomos, sendo que os gametas com 24 cromossomos (incluindo dois cromossomos 21) resultam na trissomia.

Contexto Educacional

A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é a anomalia cromossômica mais comum e a principal causa genética de deficiência intelectual. Caracteriza-se pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, que pode ser livre (95% dos casos), por translocação (4%) ou por mosaicismo (1%). A idade materna avançada é um fator de risco conhecido para a trissomia livre. Embora a fertilidade seja reduzida em indivíduos com Síndrome de Down, especialmente em homens (que são geralmente inférteis), mulheres com Síndrome de Down podem ser férteis. Quando uma mulher com trissomia do cromossomo 21 engravida, ela tem 50% de chance de gerar um filho com Síndrome de Down, pois seus óvulos podem conter um ou dois cromossomos 21. O aconselhamento genético é fundamental nesses casos. Além da deficiência intelectual, a Síndrome de Down está associada a diversas comorbidades, incluindo defeitos cardíacos congênitos (especialmente defeito do septo atrioventricular), hipotireoidismo (congênito ou adquirido), problemas gastrointestinais (atresia duodenal), alterações oftalmológicas e auditivas, e maior risco de leucemia. O manejo desses pacientes requer uma abordagem multidisciplinar e acompanhamento contínuo para otimizar seu desenvolvimento e qualidade de vida.

Perguntas Frequentes

Qual a causa genética mais comum da Síndrome de Down?

A causa mais comum é a trissomia livre do cromossomo 21, onde há uma cópia extra do cromossomo 21 em todas as células, geralmente devido a um erro na meiose materna.

Quais as alterações de tireoide mais comuns na Síndrome de Down?

A disfunção tireoidiana é comum, sendo o hipotireoidismo congênito e o hipotireoidismo adquirido (autoimune) as condições mais frequentes, e não a Doença de Graves.

Quais os defeitos cardíacos congênitos mais prevalentes na Síndrome de Down?

Os defeitos cardíacos congênitos são muito comuns, afetando cerca de 40-50% dos indivíduos, sendo o defeito do septo atrioventricular (DSAV) o mais frequente, seguido pela comunicação interventricular (CIV) e comunicação interatrial (CIA).

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