Síndrome de Down: Sinais Clínicos e Malformações Associadas
SMS Florianópolis - Secretaria Municipal de Saúde de Florianópolis (SC) — Prova 2021
Enunciado
Você está a realizar a primeira consulta de puericultura de Fábio, com 10 dias de vida, que vem acompanhado dos pais Michel (52 anos) e Marcela (27 anos). Os pais queixam que o filho é diferente e se culpam por não ter realizado o acompanhamento pré-natal, em especial Marcela que admite ter fumado durante a gestação. Ao exame, Fábio apresenta fendas palpebrais obliquas curtas, reflexo de Moro diminuído, hipotonia muscular, prega palmar única e clinodactilia. Considerando a hipótese diagnóstica, é correto afirmar:
Alternativas
A) Problemas como o de Fábio são pouco comuns e não têm grande impacto na mortalidade infantil, já que na realidade brasileira são bem mais comuns as causas infectocontagiosas.
B) No caso de Fábio suspeitar o quanto antes do diagnóstico é muito importante para que logo sejam solicitados exames complementares de alta complexidade necessários à confirmação do diagnóstico.
C) Uma das possibilidades de diagnóstico no caso é a trissomia do 21, que é a síndrome genética mais comum, e o acompanhamento pré-natal adequado é uma boa forma de prevenção primária.
D) Se o diagnóstico de Fábio fosse de trissomia do 21, seria importante buscar malformação associadas. As cardiovasculares são as mais comuns, outras comumente presentes incluem problemas intestinais, da tireoide e hematológicos.
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