Síndrome de Down: Principais Alterações Clínicas Além da Cardiopatia

UNESP/HCFMB - Hospital das Clínicas de Botucatu (SP) — Prova 2020

Enunciado

São alterações comuns em crianças com a Síndrome de Down, além da cardiopatia:

Alternativas

1. A) instabilidade atlanto occipital, imunidade celular comprometida e atresia de duodeno.
2. B) pé cavo varo, processos infecciosos bacterianos e disfunção da tireoide.
3. C) fêmur curto congênito, hipotireoidismo congênito e imunidade humoralcomprometida.
4. D) báscula posterior da pelve, imunidade celular comprometida, catarata e erro derefração.

Pérola Clínica

Síndrome de Down: Cardiopatia + instabilidade atlanto-occipital, imunidade celular ↓, atresia de duodeno.

Resumo-Chave

A Síndrome de Down (Trissomia do 21) cursa com múltiplas alterações sistêmicas. Além das cardiopatias congênitas, são comuns a instabilidade atlanto-occipital, que exige atenção em atividades físicas, o comprometimento da imunidade celular, predispondo a infecções, e anomalias gastrointestinais como a atresia de duodeno.

Contexto Educacional

A Síndrome de Down, ou Trissomia do Cromossomo 21, é a anomalia cromossômica mais comum, com uma prevalência de aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos. Caracteriza-se por um fenótipo distinto e uma ampla gama de manifestações clínicas que afetam múltiplos sistemas orgânicos. O reconhecimento e manejo dessas condições são cruciais para a qualidade de vida e longevidade desses pacientes. As alterações na Síndrome de Down são variadas e incluem, além das cardiopatias congênitas (presentes em cerca de 50% dos casos, sendo o defeito do septo atrioventricular o mais comum), problemas gastrointestinais (atresia de duodeno, doença de Hirschsprung), alterações endócrinas (hipotireoidismo congênito), hematológicas (maior risco de leucemia), oftalmológicas (catarata, estrabismo, erros de refração) e auditivas. A imunodeficiência, principalmente celular, predispõe a infecções recorrentes. O manejo de crianças com Síndrome de Down exige uma abordagem multidisciplinar e acompanhamento regular. A instabilidade atlanto-occipital, por exemplo, requer avaliação e, por vezes, restrição de atividades que envolvam hiperextensão ou flexão extrema do pescoço. A triagem para hipotireoidismo e problemas visuais/auditivos é rotina. A profilaxia e o tratamento agressivo de infecções são fundamentais, dada a imunodeficiência. O suporte educacional e terapêutico precoce também são pilares do cuidado.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais alterações ortopédicas na Síndrome de Down?

A instabilidade atlanto-occipital é uma alteração ortopédica significativa na Síndrome de Down, decorrente da frouxidão ligamentar. Outras incluem displasia do quadril e pé plano.

Como a imunidade é afetada em crianças com Síndrome de Down?

Crianças com Síndrome de Down frequentemente apresentam comprometimento da imunidade celular, o que as torna mais suscetíveis a infecções, especialmente respiratórias, e a doenças autoimunes.

Quais anomalias gastrointestinais são comuns na Síndrome de Down?

A atresia de duodeno, que pode se manifestar como 'sinal da dupla bolha' na radiografia abdominal, é uma anomalia gastrointestinal clássica. Outras incluem doença de Hirschsprung e fístula traqueoesofágica.

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