Síndrome de Down: Sinais Clínicos no Recém-Nascido

HEVV - Hospital Evangélico de Vila Velha (ES) — Prova 2015

Enunciado

Um conjunto de alterações físicas sugere o diagnóstico de síndrome de Down em um recém-nascido. NÃO faz parte dessas alterações:

Alternativas

1. A) Hipertonia muscular.
2. B) Prega palmar única.
3. C) Protrusão da língua.
4. D) Cardiopatia congênita.
5. E) Epicanto.

Pérola Clínica

Síndrome de Down (Trissomia 21) → Hipotonia muscular é característica, NÃO hipertonia.

Resumo-Chave

A hipotonia muscular é uma característica marcante da Síndrome de Down desde o nascimento, contribuindo para a protrusão da língua e dificuldades de alimentação. A hipertonia não faz parte do quadro típico.

Contexto Educacional

A Síndrome de Down, ou Trissomia do Cromossomo 21, é a anomalia cromossômica mais comum, sendo uma das principais causas genéticas de deficiência intelectual. O diagnóstico é frequentemente suspeitado ao nascimento devido a um conjunto de características físicas peculiares, que são cruciais para o reconhecimento precoce e início do acompanhamento multidisciplinar. Entre as características fenotípicas que sugerem o diagnóstico em recém-nascidos, destacam-se a hipotonia muscular generalizada (e não hipertonia), prega palmar única (linha simiesca), epicanto (dobra de pele que cobre o canto interno do olho), fendas palpebrais oblíquas para cima, ponte nasal achatada, orelhas pequenas e displásicas, e protrusão da língua. Além disso, cerca de 40-50% dos recém-nascidos com Síndrome de Down apresentam cardiopatias congênitas, sendo o defeito do septo atrioventricular o mais comum. O reconhecimento precoce dessas características é fundamental para o encaminhamento genético e para iniciar o acompanhamento médico que visa identificar e tratar as comorbidades associadas, como problemas cardíacos, gastrointestinais, endócrinos e auditivos. O suporte multidisciplinar é essencial para otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida desses indivíduos.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais físicos mais comuns da Síndrome de Down em recém-nascidos?

Os sinais físicos incluem hipotonia muscular, prega palmar única, epicanto, fendas palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, orelhas pequenas e displásicas, e protrusão da língua.

A cardiopatia congênita é comum na Síndrome de Down?

Sim, cardiopatias congênitas são muito comuns na Síndrome de Down, afetando cerca de 40-50% dos indivíduos, sendo o defeito do septo atrioventricular o mais frequente.

Qual a importância da hipotonia muscular na Síndrome de Down?

A hipotonia muscular é uma característica universal e contribui para atrasos no desenvolvimento motor, dificuldades na alimentação (devido à protrusão da língua e sucção fraca) e maior risco de problemas respiratórios.

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