Síndrome de Down no RN: Achados Fenotípicos e Hipotonia

SMS Curitiba - Secretaria Municipal de Saúde de Curitiba (PR) — Prova 2024

Enunciado

Sobre a Síndrome de Down e seus achados no recém-nascido, assinale a alternativa que NÃO contém um achado fenotípico:

Alternativas

1. A) Língua protusa.
2. B) Pescoço curto.
3. C) Prega palmar transversal única.
4. D) Hipertonia.

Pérola Clínica

Síndrome de Down: Hipotonia é achado comum no RN, NÃO hipertonia.

Resumo-Chave

A Síndrome de Down (Trissomia do 21) é caracterizada por hipotonia muscular generalizada no recém-nascido, e não hipertonia. Outros achados fenotípicos incluem língua protusa, pescoço curto e prega palmar transversal única.

Contexto Educacional

A Síndrome de Down, ou Trissomia do Cromossomo 21, é a anomalia cromossômica mais comum, com uma incidência de aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos. O diagnóstico precoce é crucial para iniciar o acompanhamento e as intervenções necessárias. O reconhecimento dos achados fenotípicos no recém-nascido é o primeiro passo para a suspeita clínica. Os achados fenotípicos são variados e incluem características faciais distintivas, como fendas palpebrais oblíquas para cima, epicanto, ponte nasal achatada, orelhas pequenas e displásicas, e língua protusa. Além disso, a hipotonia muscular generalizada é um achado quase universal e de grande importância clínica, impactando a alimentação e o desenvolvimento motor. Outros sinais incluem pescoço curto, excesso de pele na nuca, prega palmar transversal única e clinodactilia do quinto dedo. Para o residente, é fundamental conhecer essas características para realizar o diagnóstico presuntivo e solicitar a confirmação cariotípica. O manejo envolve uma abordagem multidisciplinar, com acompanhamento pediátrico, cardiológico (devido à alta incidência de cardiopatias congênitas), oftalmológico, otorrinolaringológico e terapias de desenvolvimento.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais achados fenotípicos da Síndrome de Down em recém-nascidos?

Os principais achados incluem hipotonia muscular, língua protusa, pescoço curto, prega palmar transversal única, fendas palpebrais oblíquas para cima, epicanto e ponte nasal achatada.

Por que a hipotonia é uma característica importante na Síndrome de Down?

A hipotonia generalizada é um achado quase universal na Síndrome de Down e contribui para dificuldades na amamentação, atraso no desenvolvimento motor e maior risco de problemas respiratórios.

A prega palmar transversal única é exclusiva da Síndrome de Down?

Não, a prega palmar transversal única (ou prega simiesca) pode ocorrer em indivíduos sem Síndrome de Down, mas é significativamente mais comum em pessoas com a síndrome, sendo um forte indicativo.

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