Síndrome de Down: Risco de Recorrência e Translocação

INCA - Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva (RJ) — Prova 2021

Enunciado

Menina, 6 meses, com Síndrome de Down. Durante consulta de seguimento, a mãe questiona sobre a possibilidade de ter outro filho com a mesma síndrome, com um parceiro diferente do pai desta menina. A atitude mais adequada, nesta situação é:

Alternativas

1. A) orientá-la quanto às medidas contraceptivas uma vez que não é possível prever se ela pode gerar outro filho sindrômico
2. B) instruí-la a realizar estudo genético com pesquisa da translocação do cromossomo 21
3. C) encaminhá-la para realizar estudo genético com pesquisa da translocação do cromossomo 13
4. D) orientá-la que a alteração foi de origem paterna, portanto, não há riscos de ter outra gestação de um bebê sindrômico com um novo parceiro

Pérola Clínica

Risco de recorrência Síndrome de Down → investigar translocação cromossômica 21 nos pais para aconselhamento genético.

Resumo-Chave

A Síndrome de Down é mais comumente causada por trissomia simples do cromossomo 21 (95%), que é um evento aleatório e tem baixo risco de recorrência. No entanto, cerca de 3-4% dos casos são devido a translocação cromossômica, que pode ser herdada de um dos pais (portador assintomático). Nesses casos, o risco de recorrência é significativamente maior, justificando o estudo genético dos pais.

Contexto Educacional

A Síndrome de Down, ou Trissomia do Cromossomo 21, é a anomalia cromossômica mais comum, afetando aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos. É caracterizada por um conjunto de características físicas e intelectuais distintas. A maioria dos casos (cerca de 95%) resulta de uma não disjunção meiótica, levando a uma trissomia simples do cromossomo 21, um evento esporádico com baixo risco de recorrência para futuras gestações. No entanto, aproximadamente 3-4% dos casos de Síndrome de Down são causados por translocação cromossômica, geralmente uma translocação robertsoniana envolvendo o cromossomo 21. Nesses casos, um dos pais pode ser portador de uma translocação balanceada, sendo fenotipicamente normal, mas com um risco aumentado de ter filhos com Síndrome de Down. O risco de recorrência varia dependendo do cromossomo envolvido e do sexo do genitor portador. Diante da possibilidade de uma nova gestação, é crucial realizar o cariótipo dos pais para identificar a presença de uma translocação balanceada. O aconselhamento genético é fundamental para informar os pais sobre os riscos de recorrência e as opções reprodutivas disponíveis, como o diagnóstico pré-natal. A pesquisa da translocação do cromossomo 21 é a atitude mais adequada para determinar o risco real.

Perguntas Frequentes

Qual a principal causa da Síndrome de Down e qual o risco de recorrência?

A principal causa é a trissomia simples do cromossomo 21 (95% dos casos), resultante de não disjunção meiótica, com baixo risco de recorrência. Cerca de 3-4% são por translocação cromossômica, que pode ter risco de recorrência significativamente maior se um dos pais for portador.

Quando é indicado o estudo genético dos pais em casos de Síndrome de Down?

O estudo genético (cariótipo) dos pais é indicado quando há um filho com Síndrome de Down, especialmente se a mãe for jovem, para investigar a possibilidade de translocação cromossômica, que pode ser herdada e aumentar o risco em futuras gestações.

Como a translocação cromossômica afeta o risco de ter outro filho com Síndrome de Down?

Se um dos pais for portador de uma translocação balanceada envolvendo o cromossomo 21, o risco de ter outro filho com Síndrome de Down é aumentado, variando de 1% a 100% dependendo do tipo de translocação e do sexo do genitor portador.

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