FMC/HEAA - Faculdade de Medicina de Campos - Hospital Álvaro Alvim (RJ) — Prova 2021
Recém-nato, sexo feminino, nascido de parto normal, 36 semanas, P: 2.000g, E: 40 cm PC: 28 cm, Apgar: 7/8. Mãe com 39 anos, fez pré natal completo e não apresentou intercorrências clínicas durante a gestação e parto. Desenvolve desconforto respiratório precoce e mesmo após colocação sob capacete de oxigênio, mantém oximetria de 80%. Observa-se hipoatividade e hiporreatividade ao manuseio, postura de extensão dos membros superiores e inferiores, cabeça pende para trás durante a manobra de tração, dificuldade de liberação de vias aéreas, braquicefalia, fissuras palpebrais inclinadas para cima, braquidactilia, língua protusa e boca entreaberta. O diagnóstico mais provável é trissomia do cromossoma:
RN com hipotonia, braquicefalia, fissuras palpebrais inclinadas, língua protusa e braquidactilia → Trissomia do 21 (Síndrome de Down).
A Síndrome de Down (Trissomia do 21) é a anomalia cromossômica mais comum, caracterizada por um conjunto de dismorfismos faciais e corporais, além de hipotonia neonatal. O reconhecimento precoce é fundamental para iniciar o acompanhamento e suporte adequados.
A Síndrome de Down, ou Trissomia do Cromossomo 21, é a anomalia cromossômica mais comum, resultando da presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Sua incidência é de aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos, e o risco aumenta com a idade materna avançada. O reconhecimento precoce dos sinais clínicos no período neonatal é crucial para o diagnóstico e para o início do suporte e acompanhamento multidisciplinar, sendo um tema de grande importância para a pediatria e genética médica. O diagnóstico da Síndrome de Down é primariamente clínico, baseado em um conjunto de características dismórficas e achados físicos. No recém-nato, a hipotonia generalizada é um dos sinais mais consistentes, manifestando-se como hipoatividade, hiporreatividade e postura de extensão. Outros achados incluem braquicefalia, fissuras palpebrais oblíquas para cima, pregas epicânticas, ponte nasal achatada, língua protusa, boca entreaberta, orelhas pequenas e de implantação baixa, prega palmar única e braquidactilia. O desconforto respiratório precoce é comum devido à hipotonia e possíveis cardiopatias congênitas. A confirmação diagnóstica é feita por cariótipo. O manejo da Síndrome de Down é multidisciplinar e visa abordar as diversas complicações associadas, como cardiopatias congênitas, hipotireoidismo, problemas gastrointestinais e deficiência intelectual. Para residentes, é essencial dominar o reconhecimento dos sinais clínicos, a importância da hipotonia e a necessidade de um acompanhamento abrangente para garantir a melhor qualidade de vida aos pacientes, além de estar preparado para questões de prova que abordam o fenótipo característico.
Em um recém-nato, a Síndrome de Down é sugerida por hipotonia generalizada, braquicefalia, fissuras palpebrais oblíquas (inclinadas para cima), pregas epicânticas, língua protusa, boca entreaberta, ponte nasal achatada, orelhas de implantação baixa e pequenas, prega palmar única (linha simiesca) e braquidactilia (dedos curtos), especialmente o quinto dedo curvado.
A hipotonia é um dos achados mais consistentes na Síndrome de Down e contribui para diversas manifestações clínicas. Ela afeta o tônus muscular em todo o corpo, resultando em dificuldade de sucção e deglutição, problemas respiratórios (devido à fraqueza dos músculos respiratórios e obstrução das vias aéreas superiores pela língua protusa), e atraso no desenvolvimento motor.
Indivíduos com Síndrome de Down têm maior risco de cardiopatias congênitas (especialmente defeitos do septo atrioventricular), hipotireoidismo, problemas gastrointestinais (atresia duodenal, doença de Hirschsprung), leucemia, infecções respiratórias recorrentes, deficiência intelectual e doença de Alzheimer de início precoce. O acompanhamento multidisciplinar é fundamental.
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