Síndrome de Down: Diagnóstico Clínico e Genético no RN

IDOR - Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino - Rede D'Or (RJ) — Prova 2024

Enunciado

Você atende lactente de 1 mês de vida, em uma primeira consulta de puericultura. Ao examiná-la, você nota que a bebê é hipotônica, apresenta prega palmar única, clinodactilia do quinto quirodáctilo bilateralmente, perfil facial plano e pele redundante na nuca. Solicita um cariótipo cujo resultado é 47XY+21. Diante disto, você conclui que a paciente é portadora de:

Alternativas

1. A) Síndrome de Down 
2. B) Síndrome de Turner 
3. C) Síndrome de Edwards 
4. D) Síndrome de Patau

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