IDOR - Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino - Rede D'Or (RJ) — Prova 2024
Você atende lactente de 1 mês de vida, em uma primeira consulta de puericultura. Ao examiná-la, você nota que a bebê é hipotônica, apresenta prega palmar única, clinodactilia do quinto quirodáctilo bilateralmente, perfil facial plano e pele redundante na nuca. Solicita um cariótipo cujo resultado é 47XY+21. Diante disto, você conclui que a paciente é portadora de:
Hipotonia, prega palmar única, clinodactilia + cariótipo 47XY+21 = Síndrome de Down.
A Síndrome de Down (Trissomia do 21) é caracterizada por um conjunto de achados clínicos típicos desde o nascimento, como hipotonia e dismorfias faciais e de extremidades, confirmada por cariótipo 47XX/XY+21.
A Síndrome de Down, ou Trissomia do Cromossomo 21, é a anomalia cromossômica mais comum e uma das principais causas genéticas de deficiência intelectual. Seu diagnóstico é frequentemente suspeitado ao nascimento ou nas primeiras semanas de vida devido a um conjunto de características fenotípicas distintivas. A puericultura é um momento crucial para a identificação precoce dessas características, permitindo o início rápido de intervenções e acompanhamento multidisciplinar. As manifestações clínicas incluem hipotonia generalizada, que afeta o desenvolvimento motor; dismorfias faciais como perfil plano, fendas palpebrais oblíquas e ponte nasal achatada; e achados nas extremidades como prega palmar única e clinodactilia do quinto quirodáctilo. A pele redundante na nuca também é um sinal clássico. A confirmação diagnóstica é feita através do cariótipo, que revela a presença de um cromossomo 21 extra, geralmente na forma de trissomia livre. O manejo da Síndrome de Down é complexo e requer uma abordagem multidisciplinar, focando no acompanhamento das comorbidades associadas (cardiopatias, hipotireoidismo, problemas gastrointestinais, deficiência auditiva e visual) e na estimulação precoce para otimizar o desenvolvimento. O conhecimento dessas características e a capacidade de interpretar o cariótipo são fundamentais para o residente em pediatria e medicina de família.
As características incluem hipotonia muscular, perfil facial plano, fendas palpebrais oblíquas, prega epicântica, ponte nasal achatada, orelhas pequenas e de implantação baixa, prega palmar única (linha simiesca) e clinodactilia do quinto quirodáctilo.
O cariótipo é o exame padrão-ouro para confirmar a Síndrome de Down, identificando a presença de um cromossomo 21 extra (trissomia do 21), que pode ser livre (47,XX/XY,+21), por translocação ou mosaicismo.
Pacientes com Síndrome de Down têm maior risco de cardiopatias congênitas (especialmente defeito do septo atrioventricular), hipotireoidismo, problemas gastrointestinais (atresia duodenal), leucemia, deficiência intelectual e problemas auditivos e visuais.
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