Síndrome de Down: Diagnóstico Pré-Natal e Características Clínicas

IOG - Instituto de Olhos de Goiânia — Prova 2020

Enunciado

Nas últimas décadas, tornou-se possível o diagnóstico de algumas doenças genéticas antes do nascimento. Sobre tais estudos, assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) A Síndrome de Down pode ser detectada por diversos testes pré-natais, como triagem do marcador sérico materno, ultrassonografia fetal, amniocentese ou amostra de vilosidades coriônicas, todos eles com as mesmas sensibilidades e especificidade.
2. B) As trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 são alguns dos principais distúrbios numéricos dos cromossomos e essas três anormalidades autossômicas se manifestam por anomalias genéticas, mas nem todas por retardo mental.
3. C) Não se observou capacidade reprodutiva em nenhum dos pacientes com síndrome de Down.
4. D) A síndrome de Down é o distúrbio cromossômico mais comum e a causa genética isolada mais comum de retardado mental moderado.
5. E) Os fenótipos observados nos pacientes portadores de trissomia completa do cromossomo 21 e naqueles portadores de translocações são distintos e facilmente perceptíveis clinicamente.

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