Síndrome de Down: Diagnóstico Pré-Natal e Características Clínicas

IOG - Instituto de Olhos de Goiânia — Prova 2020

Enunciado

Nas últimas décadas, tornou-se possível o diagnóstico de algumas doenças genéticas antes do nascimento. Sobre tais estudos, assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) A Síndrome de Down pode ser detectada por diversos testes pré-natais, como triagem do marcador sérico materno, ultrassonografia fetal, amniocentese ou amostra de vilosidades coriônicas, todos eles com as mesmas sensibilidades e especificidade.
2. B) As trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 são alguns dos principais distúrbios numéricos dos cromossomos e essas três anormalidades autossômicas se manifestam por anomalias genéticas, mas nem todas por retardo mental.
3. C) Não se observou capacidade reprodutiva em nenhum dos pacientes com síndrome de Down.
4. D) A síndrome de Down é o distúrbio cromossômico mais comum e a causa genética isolada mais comum de retardado mental moderado.
5. E) Os fenótipos observados nos pacientes portadores de trissomia completa do cromossomo 21 e naqueles portadores de translocações são distintos e facilmente perceptíveis clinicamente.

Pérola Clínica

Síndrome de Down = trissomia 21, distúrbio cromossômico + comum e causa genética isolada + frequente de retardo mental.

Resumo-Chave

A Síndrome de Down, causada principalmente pela trissomia do cromossomo 21, é a anomalia cromossômica mais prevalente ao nascimento e a principal causa genética isolada de deficiência intelectual moderada. O diagnóstico pré-natal envolve diferentes métodos com variadas sensibilidades e especificidades.

Contexto Educacional

A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é a anomalia cromossômica mais comum em nascidos vivos e a principal causa genética isolada de deficiência intelectual moderada. Sua incidência aumenta com a idade materna avançada. O diagnóstico pré-natal é possível através de métodos de triagem (ultrassonografia fetal, marcadores séricos maternos) e métodos diagnósticos invasivos (amniocentese, biópsia de vilo corial), que oferecem diferentes níveis de sensibilidade e especificidade. A fisiopatologia decorre da presença de uma cópia extra do cromossomo 21, que pode ser completa (trissomia livre), por translocação ou mosaicismo. Essa dose extra de genes leva a um fenótipo característico, que inclui dismorfias faciais, hipotonia, cardiopatias congênitas, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e maior risco para outras condições de saúde. É importante notar que o fenótipo da trissomia livre e da translocação é clinicamente indistinguível. O manejo da Síndrome de Down é multidisciplinar, focado no suporte ao desenvolvimento e tratamento das comorbidades associadas. Embora a capacidade reprodutiva seja rara em homens com Síndrome de Down, mulheres podem ser férteis, embora com risco aumentado de ter filhos com a mesma condição. O aconselhamento genético é fundamental para as famílias, tanto no período pré-natal quanto após o nascimento.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais métodos de triagem pré-natal para Síndrome de Down?

Os principais métodos de triagem incluem a ultrassonografia fetal (especialmente a medida da translucência nucal no primeiro trimestre) e a triagem bioquímica do soro materno (ex: PAPP-A e beta-hCG livre no primeiro trimestre, ou quádruplo teste no segundo trimestre).

Quais são os métodos diagnósticos invasivos para Síndrome de Down?

Os métodos diagnósticos invasivos são a biópsia de vilo corial (entre 10-13 semanas) e a amniocentese (após 15 semanas). Ambos permitem a análise do cariótipo fetal com alta acurácia, mas apresentam um pequeno risco de complicações.

Quais são as características clínicas mais comuns da Síndrome de Down?

As características incluem hipotonia muscular, face achatada, fendas palpebrais oblíquas, prega palmar única, pescoço curto, cardiopatias congênitas (comum), deficiência intelectual e maior risco de outras condições médicas como hipotireoidismo e leucemia.

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