UniEVANGÉLICA - Universidade Evangélica de Goiás — Prova 2020
Gustavo é uma criança portadora de Síndrome de Down. Ele vem apresentando astenia, fraqueza, hiporexia, palidez, dores na região do hipocôndrio direito, infecções de repetição e artralgia. O fato de Gustavo ser portador da Síndrome de Down aumenta o risco da seguinte neoplasia:
Síndrome de Down (Trissomia 21) → ↑ risco de leucemias (LMA e LLA), especialmente LMA-M7.
Crianças com Síndrome de Down (Trissomia do 21) possuem um risco significativamente aumentado de desenvolver leucemias, tanto mieloides quanto linfoides, em comparação com a população geral. Os sintomas descritos no enunciado são sugestivos de uma neoplasia hematológica.
A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é a anomalia cromossômica mais comum e está associada a diversas condições médicas, incluindo um risco significativamente elevado de desenvolver leucemias. Este risco é cerca de 10 a 20 vezes maior do que na população geral, sendo um dos pontos mais importantes a serem lembrados na prática pediátrica. As leucemias mais frequentemente observadas em crianças com Síndrome de Down são a Leucemia Linfoide Aguda (LLA) e a Leucemia Mieloide Aguda (LMA), com uma incidência particularmente alta da LMA megacarioblástica (M7). A fisiopatologia exata não é totalmente compreendida, mas envolve a desregulação de genes no cromossomo 21 que afetam a hematopoiese e a proliferação celular. Os sintomas apresentados no enunciado (astenia, fraqueza, hiporexia, palidez, dores no hipocôndrio direito, infecções de repetição e artralgia) são clássicos de uma neoplasia hematológica, indicando a necessidade de investigação imediata. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são cruciais para melhorar o prognóstico, embora o tratamento possa ser mais desafiador devido a outras comorbidades associadas à Síndrome de Down.
Crianças com Síndrome de Down têm um risco aumentado tanto para Leucemia Linfoide Aguda (LLA) quanto para Leucemia Mieloide Aguda (LMA), sendo a LMA do tipo megacarioblástica (M7) particularmente mais frequente.
Sinais e sintomas incluem palidez, astenia, febre, infecções de repetição, sangramentos, hepatoesplenomegalia, linfonodomegalia e dores ósseas ou articulares.
A trissomia do cromossomo 21 confere uma predisposição genética à instabilidade genômica e à desregulação de genes envolvidos na hematopoiese, aumentando a chance de mutações que levam à leucemia.
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