Prontobaby - Hospital da Criança (RJ) — Prova 2021
Paciente avaliado na sala de parto, cuja mãe não realizou pré-natal, apresenta as seguintes características morfológicas: hipotonia, face plana, fissuras palpebrais inclinadas para cima, pregas epicânticas, prega simiesca, mão curta e sopro sistólico (+2/+6), mais audível em foco mitral. Tal descrição é compatível com:
Síndrome de Down = hipotonia + face plana + fissuras palpebrais oblíquas + prega simiesca + cardiopatia congênita.
A Síndrome de Down (Trissomia do 21) é a cromossomopatia mais comum, caracterizada por dismorfias faciais e corporais típicas, além de hipotonia e alta incidência de cardiopatias congênitas, como o defeito do septo atrioventricular. O diagnóstico é clínico e confirmado por cariótipo.
A Síndrome de Down, ou Trissomia do cromossomo 21, é a cromossomopatia mais comum, afetando cerca de 1 em cada 700 nascidos vivos. É uma condição genética caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em um conjunto de características físicas e cognitivas distintas. O diagnóstico precoce é crucial para iniciar o acompanhamento e intervenções terapêuticas adequadas. Do ponto de vista fisiopatológico, a presença do cromossomo extra leva a uma superdosagem de genes, impactando o desenvolvimento de múltiplos sistemas orgânicos. Clinicamente, os pacientes apresentam hipotonia muscular, dismorfias faciais (face plana, fissuras palpebrais oblíquas, pregas epicânticas), prega palmar única (simiesca), e frequentemente cardiopatias congênitas (como defeitos do septo atrioventricular), problemas gastrointestinais e maior risco de infecções. A suspeita diagnóstica é clínica ao nascimento, sendo confirmada por cariótipo. O tratamento é multidisciplinar, focado no manejo das comorbidades e no desenvolvimento das potencialidades do indivíduo. Inclui acompanhamento cardiológico, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e suporte educacional. O prognóstico melhorou significativamente com os avanços médicos, mas a expectativa de vida ainda pode ser reduzida devido às complicações cardíacas e outras comorbidades.
Os principais sinais incluem hipotonia, face plana, fissuras palpebrais inclinadas para cima, pregas epicânticas, prega simiesca, mão curta e, frequentemente, cardiopatias congênitas.
O sopro sistólico indica a presença de uma cardiopatia congênita, comum na Síndrome de Down, sendo o defeito do septo atrioventricular o mais frequente. A avaliação cardiológica é fundamental.
A Síndrome de Down (Trissomia 21) apresenta características dismórficas específicas e hipotonia. Patau (Trissomia 13) e Edwards (Trissomia 18) cursam com malformações mais graves e prognóstico de vida mais curto.
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