SUS-BA - Sistema Único de Saúde da Bahia — Prova 2020
Recém-nascido, sexo masculino, é encaminhado ao Ambulatório de Referência por apresentar hipotonia e as seguintes características: O facies mostra fenda palpebral oblíqua; alargamento da base do nariz; orelhas pequenas com implantação baixa. Há sopro audível em borda esternal esquerda. Apresenta ainda prega palmar única e espaço entre os artelhos, notadamente entre o primeiro e o segundo artelho. Nasceu de parto natural, a termo, em município do interior, e teve apenas uma consulta pré-natal. Genitora nega intercorrências gestacionais. Considerando as informações e o seu conhecimento sobre epidemiologia, indique a informação elementar a ser buscada, que constitui o fator de risco para esta doença, embora não seja determinante absoluto para a mesma.
Hipotonia + fenda palpebral oblíqua + prega única + espaço entre artelhos → Suspeitar Síndrome de Down.
O principal fator de risco epidemiológico para a Síndrome de Down é a idade materna avançada, devido ao aumento da taxa de não-disjunção meiótica durante a oogênese.
A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é a aneuploidia autossômica mais comum em seres humanos vivos. Sua apresentação clínica é variável, mas a hipotonia e o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor são constantes. Além das características fenotípicas externas, esses pacientes apresentam alta incidência de malformações internas, como atresia duodenal e cardiopatias congênitas, além de riscos aumentados para hipotireoidismo, leucemias e doença de Alzheimer precoce. Epidemiologicamente, a relação com a idade materna é o dado mais cobrado em provas. Embora o rastreio pré-natal (ultrassonografia de primeiro trimestre com medida de translucência nucal e testes bioquímicos ou NIPT) tenha avançado muito, o diagnóstico definitivo ainda requer a análise citogenética. O manejo multidisciplinar precoce é fundamental para melhorar a qualidade de vida e a autonomia desses indivíduos.
A idade materna avançada (geralmente definida como ≥35 anos) está fortemente associada ao aumento do risco de erros na segregação cromossômica durante a meiose I materna. Os oócitos permanecem estacionados na prófase I desde a vida fetal da mulher, e com o passar das décadas, o complexo sinaptonêmico e as proteínas de coesão que mantêm as cromátides unidas sofrem degradação. Isso predispõe à não-disjunção meiótica, resultando em gametas com um cromossomo extra. Cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down são causados por trissomia livre decorrente desse processo, tornando a idade da mãe o preditor epidemiológico mais relevante para a ocorrência da síndrome.
O diagnóstico clínico no período neonatal baseia-se em um conjunto de características dismórficas. Os achados mais comuns incluem hipotonia muscular global, reflexo de Moro pobre, fendas palpebrais oblíquas (orientadas para cima), pregas epicânticas, face achatada com base nasal alargada, orelhas pequenas e de implantação baixa, e macroglossia relativa. Nas extremidades, observa-se frequentemente a prega palmar única (prega simiesca), clinodactilia do quinto quirodáctilo e o sinal do 'sandál gap' (espaço aumentado entre o primeiro e o segundo artelho). A presença de sopro cardíaco deve alertar para cardiopatias congênitas, sendo o defeito do septo atrioventricular (DSAV) o mais prevalente nessa população.
O aconselhamento genético depende obrigatoriamente do resultado do cariótipo da criança. Se for confirmada a trissomia livre do 21 (95% dos casos), o risco de recorrência para o casal é baixo, geralmente em torno de 1% ou o risco basal para a idade materna. No entanto, se o cariótipo revelar uma translocação robertsoniana (cerca de 3-4% dos casos), os pais devem ser testados. Se um dos pais for portador de uma translocação balanceada, o risco de recorrência é significativamente maior (chegando a 100% se for uma translocação 21:21). Portanto, o cariótipo não serve apenas para confirmação diagnóstica, mas é essencial para definir o risco reprodutivo futuro da família.
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