Síndrome de Down: Exames de Rotina e Seguimento Pediátrico
Santa Casa de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2026
Enunciado
Pré-escolar, sexo masculino, de 1 ano e 11 meses de idade, com diagnóstico estabelecido de Síndrome de Down (trissomia livre do cromossomo 21), comparece à consulta pediátrica de rotina. Os pais relatam que ela tem acompanhamento regular com equipe multidisciplinar e um desenvolvimento ponderoestatural adequado, conforme as curvas específicas. Não há histórico de cardiopatia congênita, conforme ecocardiograma normal, realizado ao nascimento, nem de alterações hematológicas importantes em hemogramas anteriores. O cariótipo da criança e dos pais confirmou a trissomia livre e ausência de translocações. Os pais questionam quais exames de rotina são necessários e recomendados para o seu filho nessa fase da vida. Com base nas diretrizes mais atuais da Sociedade Brasileira de Pediatria, a conduta correta para essa paciente é:
Alternativas
A) Recomendar a realização anual de hemograma completo, dosagem de TSH e T4 livre, e avaliação odontológica semestral, sem necessidade de triagem para doença celíaca ou radiografia da coluna cervical, pois estas são indicadas apenas em idades mais avançadas ou mediante sintomas específicos.
B) Orientar a manutenção de avaliação anual da acuidade visual e auditiva, realizar anualmente TSH e T4 livre, e iniciar a triagem para doença celíaca com IgA total e anticorpo anti-endomísio, com repetição bianual se houver suspeita clínica, mas adiar a radiografia da coluna cervical para após os 5 anos de idade.
C) Solicitar anualmente hemograma completo, dosagem de TSH e T4 livre, e avaliações oftalmológica e auditiva. Além disso, devido à idade, realizar a triagem inicial para doença celíaca e investigar a instabilidade atlantoaxial com radiografia da coluna cervical em perfil, flexão e extensão.
D) Considerar a realização de ecocardiograma a cada 5 anos, devido ao risco residual de cardiopatias tardias, e focar primariamente na estimulação do desenvolvimento neuropsicomotor, postergando os demais exames laboratoriais até a adolescência, a menos que surjam sintomas específicos.
E) Priorizar o encaminhamento para avaliação genética, a fim de determinar o risco de recorrência em futuras gestações, e aprimorar o aconselhamento dos pais sobre o manejo das manifestações dermatológicas e bucais, que são as principais preocupações nessa faixa etária e as únicas a exigir acompanhamento rotineiro.
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