Síndrome de Down: Exames de Rotina e Seguimento Pediátrico

Santa Casa de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2026

Enunciado

Pré-escolar, sexo masculino, de 1 ano e 11 meses de idade, com diagnóstico estabelecido de Síndrome de Down (trissomia livre do cromossomo 21), comparece à consulta pediátrica de rotina. Os pais relatam que ela tem acompanhamento regular com equipe multidisciplinar e um desenvolvimento ponderoestatural adequado, conforme as curvas específicas. Não há histórico de cardiopatia congênita, conforme ecocardiograma normal, realizado ao nascimento, nem de alterações hematológicas importantes em hemogramas anteriores. O cariótipo da criança e dos pais confirmou a trissomia livre e ausência de translocações. Os pais questionam quais exames de rotina são necessários e recomendados para o seu filho nessa fase da vida. Com base nas diretrizes mais atuais da Sociedade Brasileira de Pediatria, a conduta correta para essa paciente é:

Alternativas

1. A) Recomendar a realização anual de hemograma completo, dosagem de TSH e T4 livre, e avaliação odontológica semestral, sem necessidade de triagem para doença celíaca ou radiografia da coluna cervical, pois estas são indicadas apenas em idades mais avançadas ou mediante sintomas específicos.
2. B) Orientar a manutenção de avaliação anual da acuidade visual e auditiva, realizar anualmente TSH e T4 livre, e iniciar a triagem para doença celíaca com IgA total e anticorpo anti-endomísio, com repetição bianual se houver suspeita clínica, mas adiar a radiografia da coluna cervical para após os 5 anos de idade.
3. C) Solicitar anualmente hemograma completo, dosagem de TSH e T4 livre, e avaliações oftalmológica e auditiva. Além disso, devido à idade, realizar a triagem inicial para doença celíaca e investigar a instabilidade atlantoaxial com radiografia da coluna cervical em perfil, flexão e extensão.
4. D) Considerar a realização de ecocardiograma a cada 5 anos, devido ao risco residual de cardiopatias tardias, e focar primariamente na estimulação do desenvolvimento neuropsicomotor, postergando os demais exames laboratoriais até a adolescência, a menos que surjam sintomas específicos.
5. E) Priorizar o encaminhamento para avaliação genética, a fim de determinar o risco de recorrência em futuras gestações, e aprimorar o aconselhamento dos pais sobre o manejo das manifestações dermatológicas e bucais, que são as principais preocupações nessa faixa etária e as únicas a exigir acompanhamento rotineiro.

Pérola Clínica

Rotina Down → TSH/T4L + Hemograma anuais + Odonto semestral; Celiac/Cervical se sintomas.

Resumo-Chave

O acompanhamento da criança com Síndrome de Down foca na detecção precoce de comorbidades prevalentes, como disfunções tireoidianas e hematológicas, além da saúde bucal.

Contexto Educacional

A Síndrome de Down (Trissomia do 21) exige um olhar atento para condições associadas devido à sua base genética. O hipotireoidismo é a endocrinopatia mais comum, justificando o rastreio anual com TSH e T4L. Alterações hematológicas, como a Reação Leucemoide Transitória e leucemias, também possuem maior incidência, o que fundamenta o uso do hemograma anual. A saúde bucal é crítica devido a alterações estruturais e maior risco de doença periodontal, exigindo avaliação odontológica semestral. O desenvolvimento deve ser acompanhado por curvas de crescimento específicas para a síndrome, garantindo que intervenções multidisciplinares ocorram no momento adequado para otimizar o potencial neuropsicomotor da criança.

Perguntas Frequentes

Quais exames laboratoriais devem ser anuais na Síndrome de Down?

De acordo com as diretrizes da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), crianças com Síndrome de Down devem realizar anualmente a dosagem de TSH e T4 livre, devido à alta prevalência de hipotireoidismo autoimune, e um hemograma completo para rastrear anemias ou desordens mieloproliferativas que possuem maior incidência nesta população.

Quando realizar a triagem para doença celíaca na Trissomia 21?

A triagem para doença celíaca não é universalmente recomendada de forma anual para todos os pacientes assintomáticos em todas as idades. Deve-se iniciar a investigação laboratorial (IgA total e anticorpo antitransglutaminase ou anti-endomísio) a partir dos 2 anos de idade se houver sintomas sugestivos ou conforme julgamento clínico individualizado, não sendo obrigatória na rotina básica do lactente assintomático.

A radiografia de coluna cervical é obrigatória na rotina?

A radiografia de coluna cervical (perfil em flexão e extensão) para investigar instabilidade atlantoaxial é indicada principalmente antes de procedimentos cirúrgicos que exijam manipulação cervical ou antes do início de atividades esportivas de impacto. Não é um exame de rotina anual para pacientes pré-escolares assintomáticos que não praticam esportes de risco.

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