SMS Campo Grande - Secretaria Municipal de Saúde (MS) — Prova 2021
Você é chamado para avaliar um recém-nascido feminino a termo. A paciente apresentava hipotonia, extremidades pequenas e com sinais dermatoglíficos de acinesia intrauterina. Perfil facial achatado, fendas oblíquas para cima e língua protusa, lábios grandes. A anamnese revela que, no período pré-natal, mais precisamente na 12ª semana, a ecografia mostrou um aumento discreto da translucência nucal para as curvas da população a que sua mãe pertence. Que hipótese diagnóstica você consideraria mais provável.
Hipotonia + perfil facial achatado + fendas oblíquas + língua protusa + TN aumentada → Síndrome de Down (Trissomia 21).
O quadro clínico do recém-nascido, com hipotonia, perfil facial achatado, fendas palpebrais oblíquas para cima e língua protusa, associado ao achado pré-natal de translucência nucal aumentada, é altamente sugestivo de Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21).
A Síndrome de Down, ou Trissomia do Cromossomo 21, é a anomalia cromossômica mais comum e uma das principais causas de deficiência intelectual. O diagnóstico pode ser suspeitado no período pré-natal através de marcadores ecográficos como o aumento da translucência nucal e confirmado por cariótipo. Ao nascimento, o diagnóstico clínico é feito pela presença de um conjunto de características dismórficas. As características clínicas incluem hipotonia generalizada, perfil facial achatado, fendas palpebrais oblíquas para cima, epicanto, ponte nasal alargada, língua protusa e orelhas pequenas e de implantação baixa. Outros achados comuns são a prega palmar única (simiesca), clinodactilia do quinto dedo, pescoço curto e excesso de pele na nuca. É crucial que o residente saiba identificar esses sinais para um diagnóstico precoce, que permite o início de intervenções terapêuticas e de suporte o mais cedo possível. Além das características físicas, pacientes com Síndrome de Down têm maior risco de cardiopatias congênitas, problemas gastrointestinais (atresia duodenal), hipotireoidismo, problemas de visão e audição, e um risco aumentado de leucemia. O manejo é multidisciplinar e focado na promoção do desenvolvimento e saúde geral.
As características incluem perfil facial achatado, fendas palpebrais oblíquas para cima, epicanto, ponte nasal alargada e língua protusa.
A translucência nucal aumentada no primeiro trimestre é um marcador ecográfico importante para o rastreamento de anomalias cromossômicas, incluindo a Síndrome de Down, indicando a necessidade de investigação adicional.
Hipotonia generalizada, prega palmar única (simiesca), clinodactilia do quinto dedo, cardiopatias congênitas (ex: defeito do septo atrioventricular) e atresia duodenal são achados frequentes.
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