ENARE/ENAMED — Prova 2025
Uma criança de 2 anos, portadora de síndrome de Down, sem queixas, compareceu à consulta de rotina. De acordo com o protocolo de acompanhamento dos portadores de síndrome de Down, o médico deve:
Síndrome de Down → Rastreio anual de função tireoidiana, audição e visão é mandatório.
Crianças com Trissomia 21 possuem alta prevalência de deficiências sensoriais (auditivas e visuais) que impactam o desenvolvimento neuropsicomotor, exigindo triagem ativa periódica.
O cuidado à criança com Síndrome de Down deve ser multidisciplinar e preventivo. O protocolo brasileiro de saúde para pessoas com T21 estabelece um cronograma rigoroso de exames devido à associação frequente com cardiopatias congênitas (especialmente defeito do septo AV), doenças tireoidianas, instabilidade atlanto-axial e distúrbios sensoriais. A detecção precoce de deficiências auditivas e visuais é um pilar fundamental, pois essas condições são tratáveis e sua correção permite uma melhor estimulação precoce, otimizando o potencial cognitivo e a autonomia do paciente a longo prazo.
De acordo com as diretrizes do Ministério da Saúde e da Sociedade Brasileira de Pediatria, a avaliação auditiva deve ser realizada no nascimento (teste da orelhinha) e repetida a cada 6 meses até os 3 anos de idade, passando a ser anual após esse período. A alta incidência de otite média serosa e malformações estruturais justifica esse rigor.
As crianças com Síndrome de Down apresentam risco aumentado de erros refrativos (miopia, hipermetropia, astigmatismo), estrabismo, catarata congênita e nistagmo. A avaliação oftalmológica deve ser feita no primeiro ano de vida e repetida anualmente para garantir que o déficit visual não prejudique o aprendizado e a interação social.
O rastreio da função tireoidiana é crucial, com dosagem de TSH e T4 livre no período neonatal, aos 6 meses, 12 meses e depois anualmente. O hipotireoidismo (tanto congênito quanto adquirido/autoimune) é significativamente mais comum em pacientes com T21 e pode mimetizar ou agravar atrasos no desenvolvimento.
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