Síndrome de DiGeorge: Diagnóstico e Sinais Clínicos

Pontifícia Universidade Católica de São Paulo - Campus Sorocaba — Prova 2022

Enunciado

Recém-nascido a termo com 2 horas de vida apresenta instabilidade térmica, dificuldade de sucção e suspeita de ter tido uma convulsão. Apresenta facies sindrômica (olhos muito separados, nariz proeminente e mandíbula pequena) fenda palatina e sopro holossistólico. A radiografia de tórax mostra coração em forma de bota e aparente ausência de timo. Qual das hipóteses abaixo é mais consistente com o diagnóstico desta criança?

Alternativas

1. A) Síndrome de DiGeorge.
2. B) Hiperplasia de paratireoides.
3. C) Duplicação cromossômica.
4. D) Hipercalcemia.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.