PUC Sorocaba - Pontifícia Universidade Católica de Sorocaba (SP) — Prova 2022
Recém-nascido a termo com 2 horas de vida apresenta instabilidade térmica, dificuldade de sucção e suspeita de ter tido uma convulsão. Apresenta facies sindrômica (olhos muito separados, nariz proeminente e mandíbula pequena) fenda palatina e sopro holossistólico. A radiografia de tórax mostra coração em forma de bota e aparente ausência de timo. Qual das hipóteses abaixo é mais consistente com o diagnóstico desta criança?
Síndrome de DiGeorge: Facies dismórfica + fenda palatina + cardiopatia + hipocalcemia + imunodeficiência (ausência de timo).
A Síndrome de DiGeorge (deleção 22q11.2) é caracterizada por um espectro de anomalias, incluindo defeitos cardíacos congênitos (comummente Tetralogia de Fallot, que causa coração em forma de bota), anomalias faciais e palatinas, hipoplasia ou aplasia tímica (levando a imunodeficiência) e hipocalcemia por hipoplasia de paratireoides, que pode causar convulsões neonatais.
A Síndrome de DiGeorge, ou síndrome de deleção 22q11.2, é uma das síndromes de microdeleção mais comuns, com uma incidência estimada de 1:4000 nascidos vivos. É uma condição genética que afeta múltiplos sistemas orgânicos, sendo crucial para o residente de pediatria e neonatologia reconhecer suas diversas manifestações para um diagnóstico e manejo precoces. A apresentação clínica é altamente variável, mas a tríade de defeitos cardíacos congênitos, anomalias faciais e palatinas, e hipocalcemia deve levantar a suspeita. A fisiopatologia envolve o desenvolvimento anormal do terceiro e quarto arcos faríngeos, resultando em hipoplasia ou aplasia do timo e das glândulas paratireoides, além de malformações cardíacas e craniofaciais. O diagnóstico é confirmado por testes genéticos, como a hibridização fluorescente in situ (FISH) ou arrays de CGH. A suspeita deve surgir diante de um recém-nascido com cardiopatia congênita complexa, dismorfismos faciais, fenda palatina, convulsões neonatais ou infecções recorrentes. O tratamento é multidisciplinar e focado no manejo das complicações. A hipocalcemia requer suplementação de cálcio e vitamina D. As cardiopatias podem necessitar de correção cirúrgica. A imunodeficiência, se grave, pode exigir transplante de timo ou células-tronco. O prognóstico depende da gravidade das anomalias, especialmente as cardíacas e a imunodeficiência. O reconhecimento precoce e o manejo adequado são fundamentais para melhorar a qualidade de vida e a sobrevida desses pacientes.
Os sinais clássicos incluem facies dismórfica (olhos separados, nariz proeminente, mandíbula pequena), fenda palatina, cardiopatias congênitas (como Tetralogia de Fallot), hipocalcemia (podendo causar convulsões) e imunodeficiência devido à hipoplasia ou aplasia do timo.
O 'coração em forma de bota' é um achado radiológico típico da Tetralogia de Fallot, uma cardiopatia comum na Síndrome de DiGeorge. A ausência de timo na radiografia reflete a hipoplasia ou aplasia tímica, uma característica central da síndrome que leva à imunodeficiência.
A hipocalcemia neonatal, resultante da hipoplasia das glândulas paratireoides, é uma das manifestações mais precoces e potencialmente graves, podendo causar irritabilidade, tremores e convulsões. Seu reconhecimento é crucial para o manejo inicial e prevenção de complicações neurológicas.
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