Síndrome de DiGeorge: Diagnóstico e Manifestações Clínicas

HPEV - Hospital Professor Edmundo Vasconcelos (SP) — Prova 2018

Enunciado

Lactente de um ano procura atendimento de rotina pois mudou de cidade. Ele tem história de cardiopatia congênita, fenda palatina corrigida e infecções de repetição. Ao exame físico tem fácies sindrômica com hipertelorbitismo, implantação baixa de orelhas, boca pequena e micrognatia. Traz radiografia de tórax de pneumonia anterior tratada internado com condensação em hemitórax direito e ausência de timo. A provável hipótese diagnóstica é:

Alternativas

1. A) Síndrome de ataxia-telangectasia.
2. B) Imunodeficiência genética primária.
3. C) Síndrome de Down.
4. D) Síndrome de DiGeorge.
5. E) Síndrome de Prader Willi.

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